Malangnya, gangguan kromosom yang maut ini tiada rawatan
Gangguan genetik dan kromosom boleh mempunyai kesan yang berbeza-beza dan berpotensi luas ke atas kesihatan bayi. Kesannya boleh jadi apa-apa dari kebimbangan kesihatan yang ringan untuk menjadi "tidak serasi dengan kehidupan," yang bermaksud prognosis yang membawa maut.
Triploidy adalah gangguan yang jatuh pada akhir spektrum. Majoriti janin yang mengalami triploidy mati sebelum kelahiran dan mereka yang menjadikannya jarang menjejaskan kehidupan enam bulan pertama.
Apa Cara Triploidy
Manusia masing-masing mempunyai 46 kromosom (23 pasang). Seseorang mendapat separuh setiap pasangan kromosom dari setiap ibu bapa. Triploidy bererti bayi mempunyai tiga salinan setiap kromosom dalam setiap sel, bukannya dua, menjadikan sejumlah 69 kromosom. Triploidy boleh menyebabkan sama ada dari satu telur yang disenyawakan oleh dua sperma atau dari kesilapan di bahagian sel yang menyebabkan telur atau sperma mempunyai 46 kromosom pada masa persenyawaan.
Jenis
Kebanyakan kes triploidy melibatkan "penuh" triploidy, bermakna semua sel-sel badan terjejas secara seragam. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, triploidy boleh "mosaik," yang bermaksud beberapa sel-sel tubuh mempunyai tiga salinan setiap kromosom dan yang lain mempunyai set biasa 46 kromosom. Terdapat beberapa bukti bahawa individu yang mempunyai triploid mozek mungkin kurang terjejas oleh gangguan daripada mereka yang mempunyai triploidy penuh. Tetapi walaupun dengan triploidy mozek, prognosis tidak baik.
Hubungan dengan Kehamilan Molar Separa
Beberapa kehamilan yang terjejas oleh triploidy juga akan terjejas oleh tahi lalat hidatidiform separa (kehamilan molar separa ), bermakna terdapat plasenta yang tidak normal yang boleh, dalam kes-kes yang jarang berlaku, menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa bagi ibu. Walau bagaimanapun, tidak setiap kes triploidy akan menjadi kehamilan molar.
Terdapat beberapa kecurigaan bahawa triploid yang dihasilkan daripada dua sperma yang membaja satu telur mungkin lebih tinggi menyebabkan kehamilan molar separa daripada triploidy yang melibatkan telur atau sperma yang mempunyai 46 kromosom dari awal. Tetapi ini belum terbukti.
Diagnosis
Triploidy boleh didiagnosis melalui hanya amniosentesis pengujian genetik, ujian darah bayi baru lahir, atau karyotyping tisu daripada kehilangan kehamilan. Ujian pemeriksaan seperti ujian ultrasound dan alphafetoprotein mungkin menunjukkan tanda-tanda peringatan triploidy. Tetapi ujian ini tidak dapat mengesahkan diagnosis triploidy. Tahap hCG yang tidak normal boleh didapati dalam beberapa kehamilan dengan triploidy, dan ultrasound boleh menunjukkan plasenta ciri yang berkaitan dengan kehamilan molar separa.
Prognosis
Malangnya, triploidy sentiasa membawa maut dan tiada rawatan atau rawatan untuk keadaan ini. Seperti yang disebutkan di atas, hampir semua (lebih daripada 99%) bayi dengan triploidy mengalami keguguran atau kematian. Daripada mereka yang dilahirkan hidup, kebanyakan mati pada waktu atau hari selepas kelahiran. Sebilangan kecil bayi dengan triploidy telah hidup lima bulan atau lebih lama. Tetapi laporan ini jarang berlaku, dan biasanya, bayi-bayi yang bertahan lama mempunyai triploidy mosaik, bukan triploidy penuh.
Bayi yang terjejas biasanya mempunyai banyak kecacatan kelahiran dan sekatan pertumbuhan yang teruk.
Risiko Pengulangan
Para penyelidik tidak menemui apa-apa faktor risiko yang boleh dikenalpasti untuk mengandung yang terjejas oleh triploidy. Walaupun usia ibu nampaknya tidak menjadi faktor risiko. Sebilangan kecil wanita mungkin mengalami keguguran berulang yang terjejas oleh triploidy. Tetapi dalam kebanyakan kes, triploidy berlaku secara rawak dan merupakan tragedi satu kali yang tidak diulangi pada kehamilan masa depan. Sekiranya anda telah menerima diagnosis triploidy berikutan pengujian tisu dari keguguran atau kelahiran mati, kemungkinan berlakunya kejadian itu adalah tipis.
Jika Bayi Anda Mempunyai Triploidy
Banyak maklumat yang mengelirukan tentang triploidy di luar sana, jadi jika bayi anda telah didiagnosis dengan keadaan ini semasa kehamilan atau sebagai bayi baru lahir, anda mungkin berenang dengan emosi, termasuk kebas, kekeliruan, dan kesedihan. Perkara pertama yang perlu anda ketahui adalah bahawa anda tidak berbuat apa-apa untuk menyebabkan perkara ini berlaku, dan tidak ada yang dapat menghalangnya daripada berlaku. Adalah baik untuk bersedih (atau merasakan apa sahaja yang anda rasa).
Jika bayi anda telah didiagnosis dengan triploidy melalui amniocentesis (yang biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan), anda mungkin akan ditanya sama ada anda ingin meneruskan kehamilan. Ini adalah pilihan individu dan anda perlu melakukan apa yang berfungsi untuk anda. Sesetengah wanita lebih suka menamatkan kehamilan yang mempunyai diagnosis maut , sementara yang lain memilih untuk meneruskan kehamilan, walaupun mereka menyedari hasil yang diharapkan. (Perhatikan bahawa jika kehamilan anda terjejas oleh tahi lalat hidatidiform separa , tidak ada kemungkinan bayi menjadikannya jangka panjang dan dilahirkan hidup. Doktor anda akan mencadangkan penamatan untuk mengelakkan komplikasi serius yang boleh menjejaskan kesihatan anda.)
Sekiranya diagnosis triploidy datang selepas bayi anda telah dilahirkan, ia adalah idea yang baik untuk bercakap dengan kaunselor genetik tentang apa yang anda harus jangkakan, dari segi menjaga bayi anda. Kebanyakan masa, rawatan yang disyorkan adalah untuk menyediakan penjagaan keselesaan dan bukannya mengejar campur tangan intensif. Terdapat banyak kumpulan sokongan untuk ibu bapa bayi dengan gangguan kromosom yang serius, dan anda mungkin mendapati ini dapat menghibur ketika anda menghadapi berita ini.
Sumber:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Triploid berulang dari asal ibu. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Texas State Health Dept. Faktor-faktor Risiko Kecacatan Kelahiran. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm