Aneuploidy adalah keadaan di mana sel mempunyai bilangan kromosom yang salah. Aneuploidies adalah punca keguguran, terutama pada kehamilan awal.
Memahami Kromosom
Untuk memahami apa aneuploidy, anda perlu belajar terlebih dahulu tentang kromosom. Kromosom adalah struktur yang mengandungi DNA kita. Mereka terletak di dalam nukleus semua sel kita.
Sel-sel manusia biasa mempunyai 46 kromosom yang terdiri daripada 23 pasangan kromosom. Separuh kromosom kita datang dari ibu kita dan separuh lagi dari nenek moyang kita.
Pasangan 22 kromosom pertama, yang dipanggil autosomes, adalah sama pada lelaki di dalam wanita. Pasangan ke-23 terdiri daripada kromosom seks. Pada wanita, pasangan ini adalah dua kromosom X. Dalam lelaki, pasangan ini adalah kromosom X dan Y.
Apa itu Aneuploidy?
Dalam aneuploidy, sel mempunyai tiga salinan kromosom tertentu (menghasilkan 47 kromosom keseluruhan) atau satu salinan kromosom tertentu (menghasilkan 45 kromosom). Salinan tambahan kromosom disebut sebagai trisomi; salinan yang hilang dipanggil monosomi.
Apa-apa perubahan bilangan kromosom dalam sperma atau sel telur boleh menjejaskan hasil kehamilan. Sesetengah aneuploidies boleh menyebabkan kelahiran hidup, tetapi yang lain adalah maut pada trimester pertama dan tidak boleh menyebabkan bayi yang berdaya maju.
Dianggarkan bahawa lebih daripada 20 peratus kehamilan mungkin mempunyai aneuploidy.
Ramai kehamilan ini tidak berdaya maju dan oleh itu tidak akan menyebabkan bayi.
Sebelum minggu kehamilan kesepuluh, aneuploidies adalah penyebab keguguran yang paling biasa.
Punca
Pengaruh alam sekitar mungkin dapat menyebabkan kelainan kromosom, tetapi para saintis percaya bahawa kebanyakan kes aneuploidy hasil dari kesilapan rawak di pembahagian sel.
Kebanyakan masa, walaupun ujian kromosom selepas keguguran menunjukkan bahawa bayi itu dipengaruhi oleh aneuploidy, aneuploidy tidak berulang pada kehamilan masa depan.
Bagaimana Trisom menjejaskan Kehamilan
Trisomies (salinan tambahan kromosom) adalah lebih biasa daripada monosom (salinan yang hilang). Kebanyakan trisom mengakibatkan keguguran. Malah, mereka bertanggungjawab untuk sekitar 35 peratus keguguran.
Kurang daripada satu peratus orang dilahirkan dengan trisomies. Terdapat kesan kesihatan yang signifikan terhadap kelainan kromosom dalam individu ini.
Hanya beberapa trisom boleh menyebabkan kelahiran hidup. Yang paling biasa ialah trisomi 21, yang dikenali sebagai Sindrom Down. Dua lagi trisom autosomal (kromosom bukan seks) yang kadang-kadang menyebabkan bayi adalah trisomi 13 dan 18. Malangnya, bayi yang dilahirkan dengan trisomis ini biasanya tidak dapat hidup.
Bayi yang lahir dengan trisomis kromosom seks tertentu boleh hidup hingga dewasa. Lelaki yang dilahirkan dengan dua kromosom X dan satu kromosom Y mempunyai sindrom Klinefelter, aneuploidy yang paling biasa selepas sindrom Down. Lelaki juga boleh hidup dengan satu X dan dua kromosom YY dan perempuan dengan tiga kromosom X.
Adapun monosomie - kebalikan dari trisomies - hanya satu hasil dalam kelahiran hidup.
Ini adalah kromosom X tunggal di wanita, yang dikenali sebagai sindrom Turner .
Juga dikenali sebagai: Aneuploidies, Trisomy, Monosomi, Abnormalitas Kromosom
Sumber:
Berapa banyak kromosom yang ada? Rujukan Rumah Genetik. Perpustakaan Perubatan Negara AS. 1 Februari 2016.
Helaian Fakta Krom. Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan. 16 Jun 2015.
O'Connor, C. (2008) Keabnormalan kromosom: Aneuploidies. Pendidikan Alam 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Keguguran berulang. The Lancet.