Sindrom Turner (Monosomi X) dan Kehamilan Kehamilan

Sindrom Turner (Monosomi X) dan kehilangan kehamilan sering dikaitkan. Sindrom Turner adalah gangguan kromosom di mana seorang gadis atau wanita mempunyai hanya satu kromosom X lengkap. (Kerana kromosom Y diperlukan untuk seseorang menjadi lelaki, semua bayi dengan Sindrom Turner adalah perempuan.) Walaupun gadis yang dilahirkan dengan sindrom Turner biasanya mempunyai peluang yang baik untuk kehidupan normal, kebanyakan bayi dengan keadaan itu hilang akibat keguguran atau lahir mati .

Kelaziman

Kira-kira 1 dalam setiap 1,500 hingga 2,500 bayi yang baru lahir mempunyai sindrom Turner. Namun menurut penyelidikan, monosomi X hadir dalam kira-kira 3 peratus daripada semua konsep, tetapi kira-kira 99 peratus daripada bayi yang terkena adalah keguguran atau mati lahir. Keadaan ini dianggap faktor dalam kira-kira 15 peratus daripada semua keguguran.

Punca

Penyebab Sindrom Turner adalah ralat dalam pembahagian sel yang meninggalkan sel-sel badan dengan hanya satu kromosom X berfungsi sepenuhnya. Biasanya, kelainan sudah ada pada persenyawaan, yang berasal dari sperma atau telur. Dalam keadaan yang disebut sindrom Mosaic Turner, bermakna beberapa sel tubuh mempunyai monosomi X manakala yang lain mempunyai kromosom normal, penyebabnya adalah kesilapan dalam pembahagian sel semasa perkembangan embrio yang sangat awal. Tidak ada yang tahu apa yang menyebabkan kesilapan divisi sel ini.

Diagnosis

Sindrom Turner mungkin dinyatakan sebagai penyebab keguguran atau kematian mati ketika ibu bapa mengejar ujian kromosom selepas kehilangan kehamilan.

Dalam kehamilan semasa, ultrasound mungkin mendedahkan penanda untuk keadaan, tetapi diagnosis hanya dapat disahkan dengan pengujian genetik seperti amniosentesis atau CVS. Dan terdapat beberapa laporan positif palsu untuk keadaan ini, walaupun dengan amniosentesis. Dalam bayi baru lahir, diagnosis dapat disahkan dengan ujian darah.

Walaupun risiko keguguran yang tinggi mungkin terdengar menakutkan, penyelidik percaya bahawa majoriti keguguran yang berkaitan dengan sindrom Turner berlaku pada trimester pertama. Pada masa bayi telah mencapai tahap layak untuk amniosentesis, kemungkinan kehilangan kehamilan tidak begitu mengejutkan. Satu kajian mendapati bahawa 91% bayi yang didiagnosis melalui amniocentesis terselamat untuk dilahirkan. Adalah mustahak untuk mengetahui bahawa bayi anda mempunyai gangguan kromosom, walau demikian, adalah idea yang baik untuk berhubung dengan kumpulan sokongan atau kaunselor genetik untuk menyediakan.

Prognosis

Walaupun berisiko tinggi keguguran dan kelahiran mati, keseluruhan prognosis untuk bayi dengan sindrom Turner jauh dari keadaan suram selepas kelahiran. Terdapat beberapa masalah kesihatan umum dan ciri-ciri fizikal, tetapi kanak-kanak perempuan dengan Sindrom Turner biasanya mempunyai kecerdasan normal tanpa kecacatan yang mengancam nyawa dan boleh membawa kehidupan yang sihat. Ramai yang tidak tahu bahawa mereka mempunyai masalah sehingga dewasa.

Peranan Genetik dalam Outcome

Sekiranya anda telah kehilangan bayi dengan sindrom Turner, tidak ragu-ragu untuk mendengar semua cerita tentang wanita yang hidup dengan sindrom Turner di satu pihak, dan kemudian sebaliknya, beritahu doktor anda bahawa sindrom Turner menyebabkan keguguran anda atau lahir mati.

Kebenarannya adalah bahawa doktor tidak pasti sama sekali mengapa banyak bayi dengan sindrom Turner mengalami keguguran manakala yang lain membuatnya melalui kehamilan tanpa komplikasi besar.

Penjelasan yang paling mungkin ialah terdapat faktor genetik dalam permainan. Mungkin kebanyakan bayi yang mengandung Sindrom Turner tiada gen yang diperlukan untuk kehidupan, sedangkan mereka yang hidup mempunyai set lengkap gen, walaupun hanya memiliki satu kromosom X. Sesetengah penyelidik mempunyai teori bahawa bayi yang bertahan kehamilan dengan Sindrom Turner mungkin mempunyai tahap mosaicism, sekurang-kurangnya semasa kehamilan awal, yang membolehkan mereka terus berkembang dan berkembang.

Terlepas dari penjelasannya, jika anda telah kehilangan bayi dengan sindrom Turner untuk keguguran atau kelahiran mati, normal dan OK untuk bersedih. Kemungkinan rendahnya keadaan berulang pada kehamilan yang akan datang, tetapi kaunselor genetik harus dapat memberi anda lebih banyak maklumat tentang kebimbangan yang mungkin anda miliki jika anda merancang untuk mencuba lagi.

Sumber:

Gravholt, CH et al. "Prevalensi Pranatal dan Postnatal Sindrom Turner: Kajian Registry." BMJ 1996; 312: 16-21.

Diadakan, KR et al. "Mosaicism dalam 45, X Turner Syndrome: Adakah Hidup dalam Kehamilan Awal Bergantung pada Kehadiran Dua Kromosom Seks?" Genetik Manusia 1992. 88 (3): 288-294.

Saenger, Paul. "Sindrom Turner." NEJM 1996. 335: 1749-1754.

Uematsu, A. et al. "Asal Parental Normal X Kromosom di Pesakit Sindrom Turner Dengan Karyotip Pelbagai." Jurnal Amerika Genetik Perubatan Mei 2002 111 (2): 134-139.