Trisomi 16 dan Trisomi Mosaic 16 dalam Kehamilan
Sekiranya anda telah mengetahui bahawa bayi anda mengalami keguguran mempunyai trisomi 16, atau jika anda belajar tentang peranan jika keabnormalan kromosom dalam keguguran, apa yang anda perlu ketahui?
Jika, sebaliknya, anda telah mengetahui bahawa bayi anda mungkin mempunyai trisomi mozek 16 selepas pungutan villa chorionic, amniosentesis, atau karyotype yang dilakukan selepas lahir, apa yang perlu anda ketahui? Apa yang berlaku seterusnya dan apakah maksudnya dalam jangka panjang?
Kelainan Chromosomal dalam Keguguran
Gangguan kromosom adalah punca utama keguguran pada trimester pertama , dengan anggaran gangguan ini bertanggungjawab untuk 50 hingga 75 peratus daripada semua keguguran. Trisomies, pada gilirannya, adalah mencari yang berkaitan dengan kromosom yang paling biasa dalam ujian pasca keguguran.
- Memahami Gen, DNA, dan Kromosom
Trisomi 16 dalam Keguguran
Daripada semua trisom (dibincangkan di bawah), trisomi 16 nampaknya adalah yang paling biasa, yang berlaku dalam kira-kira satu peratus daripada semua kehamilan. dan menyumbang sekitar 10 peratus keguguran. Terdapat pelbagai jenis trisomi 16; dengan satu jenis yang sama sekali tidak serasi dengan kehidupan manakala yang lain boleh menyebabkan bayi yang sihat pada masa-masa. Kami akan bercakap tentang jenis-jenis ini tetapi terlebih dahulu, perlu menjelaskan apa yang dimaksudkan dengan trisomi.
Apakah Trisomi dan Bagaimana Mereka Berlaku? -
Biasanya, orang mempunyai 46 kromosom, yang dikumpulkan bersama dalam 23 pasang.
Satu set 23 kromosom datang dari ibu dan set lain dari bapa. Kebanyakan pasangan (44) daripada kromosom dianggap "autosomes" dan dua yang lain adalah "kromosom seks." Perempuan biasanya mempunyai karyotype 46 XX dan lelaki, 46 XY.
Apabila sel membahagi untuk membentuk telur dan sperma dalam proses yang dipanggil meiosis, satu salinan setiap kromosom pergi ke satu daripada dua telur atau dua sperma.
Kadangkala kesilapan berlaku, dan dua kromosom pergi ke satu telur atau sperma dan tidak ada yang lain.
Apabila sperma dan telur kemudian menggabungkan (semasa persenyawaan) zigot akan berakhir dengan sama ada kromosom tambahan (trisomi) atau kromosom yang hilang (monosomi).
Trisomi boleh berlaku selepas persenyawaan juga. Sebelum pembahagian, sel-sel menggandakan kromosom mereka sehingga mereka mempunyai 92. Apabila sel membahagi, setiap sel anak perempuan akan mempunyai 46 kromosom. Sekiranya berlaku kesilapan, satu sel mungkin mempunyai 47 kromosom dan satu lagi dengan 45.
Jenis Trisomi 16
Terdapat tiga jenis trisomi: penuh, separa, dan mozek.
Trisomi penuh 16 - trisomi penuh 16 bermaksud semua sel dalam badan bayi terjejas. Trisomi penuh 16 tidak bersesuaian dengan kehidupan dan hampir semua bayi yang mempunyai keadaan ini mengalami keguguran pada trimester pertama.
Trisomi Mosaic 16 - Ia juga mungkin mempunyai trisomi mozek 16, yang bermaksud beberapa sel badan terjejas sementara sel-sel lain adalah normal. Trisomi Mosaic 16 mungkin disebabkan oleh trisomi yang cuba membetulkan dirinya semasa pembahagian sel sangat awal perkembangan janin, menyebabkan beberapa sel-sel yang terkena tetapi tidak ada yang lain. Mosaicism biasanya dinyatakan sebagai peratusan.
Trisomi separa 16 - Mungkin juga, dalam kes-kes yang jarang berlaku, mempunyai kehamilan di mana sel-sel plasenta mempunyai trisomi penuh 16 atau trisomi moosa 16 walaupun bayi itu kromosom normal.
Ini dikenali sebagai trisomi separa 16.
Memahami Karyotip dengan Trisomi 16
Karyotype biasa ditulis sebagai 46 XX atau 46 XY, dengan trisomi menjadi 47 XX atau 47 XY.
Trisomi 16, ditulis sebagai 47 XX +16 untuk seorang gadis, atau 47 XY +16 untuk budak lelaki (dengan +16 menunjukkan bahawa trisomi melibatkan kromosom ke-16).
Trisomi mozek akan ditulis sebagai peratusan, contohnya dengan budak lelaki itu mungkin ditulis 47 XY + 21/46 XY dengan peratusan yang diberikan kepada sejumlah sel yang adalah 47 XY +16 dan nombor yang 46 XY.
Diagnosis Trisomi 16
Diagnosis trisomi 16 boleh dibuat selepas keguguran, atau sebaliknya, boleh didapati semasa kehamilan sebagai hasil daripada ujian pranatal.
Trisomi penuh 16 mungkin didiagnosis sebagai penyebab keguguran jika ibu bapa mengumpul tisu dan menguji keabnormalan kromosom dalam keguguran dilakukan.
Trisomi 16 atau trisomi mozek 16 juga boleh didiagnosis semasa kehamilan melalui sampling villi chorionic ( CVS ) atau amniosentesis .
Apa Trisomi 16 Diagnosis Selepas Keguguran Bermakna untuk Anda
Trisomi penuh 16 hampir selalu menyebabkan keguguran trimester pertama. Sekiranya anda diberitahu bahawa trisomi 16 adalah punca keguguran anda, anda harus tahu bahawa keguguran bukan kesalahan anda dan kemungkinan keguguran pada kehamilan berikutnya adalah rendah. Sehingga 85 peratus wanita yang mengalami keguguran trimester pertama terus menjalani kehamilan yang normal pada kali berikutnya mereka menjadi hamil.
Trisomi 16 Diagnosis yang dibuat semasa CVS atau Amniosentesis
Sekiranya anda sedang hamil dan telah menerima keputusan CVS atau amniosentesis yang menunjukkan sel-sel yang terkena trisomi 16, ia benar-benar normal untuk menjadi takut atau keliru. Anda harus tahu, bagaimanapun, bahawa bayi tidak mempunyai trisomi penuh 16 jika kehamilan anda telah melewati trimester pertama-bayi mungkin mempunyai trisomi mozek 16 atau trisomi mungkin terhad kepada plasenta.
Trisomi Mosaic 16 Semasa Kehamilan
Membawa bayi dengan trisomi mozek 16 membawa risiko peningkatan komplikasi, dan penting untuk melihat pakar obstetrik yang pakar dalam kehamilan berisiko tinggi untuk membantu memantau kehamilan anda. Kehamilan dengan trisomi 16 membawa lebih tinggi daripada kejadian purata:
- Keterlambatan pertumbuhan intrauterin
- Hipertensi yang disebabkan oleh kehamilan (preeklampsia atau toksemia)
- Penghantaran C-seksyen
- Kemasukan unit penjagaan intensif Neonatal selepas penghantaran
Anomali kongenital pada Bayi dengan Trisomi Mosaic 16 atau Trisomi Placental 16
Tidak banyak kajian terhadap hasil sama ada trisomi molekul 16 atau trisomi 16 plasenta (trisomi sebahagian 16), tetapi penyelidikan yang ada menunjukkan bahawa bayi yang terkena biasanya tidak mengalami komplikasi serius.
Antara bayi yang dilahirkan dengan trisomi 16, kesan kesihatan boleh berbeza-beza bergantung kepada tahap mozek. Kadang-kadang bayi dilahirkan tanpa bukti apa-apa kelainan manakala yang lain boleh mempunyai satu set ciri masalah kesihatan. Kira-kira 60 peratus daripada kanak-kanak ini akan mempunyai bukti sekurang-kurangnya beberapa anomali kongenital yang mungkin termasuk:
- Kecacatan jantung (penyakit jantung kongenital) - Kekurangan septum ventrikular terdapat sekitar 17 peratus daripada bayi-bayi ini dan kecacatan septum atrium (ASD) sekitar 10 peratus.
- Hypospadias - Hypospadias adalah keadaan di mana pembukaan uretra lelaki tidak pada akhir zakar tetapi sebaliknya di sepanjang batang.
- Kecacatan muka seperti leher pendek, dahi tinggi, dan / atau hidung tajam.
- Keabnormalan pernafasan seperti paru-paru kecil (hipoplastik).
- Keabnormalan otot seperti scoliosis.
- Kemerosotan kognitif atau kelewatan pembangunan, tetapi ini nampaknya adalah pengecualian.
Hasil Jangka Panjang Kanak-Kanak dengan Trisomi Mosaic 16
Walaupun komplikasi kehamilan dan kejadian anomali kongenital hampir 60 peratus, 2017 mendedahkan maklumat yang menggalakkan tentang kesihatan jangka panjang kanak-kanak dengan trisomi mozek 16. Daripada kanak-kanak umur sekolah dengan trisomi 16, 80 peratus dapat menghadiri kelas arus perdana . Pengajian yang melihat kesihatan fizikal, kesihatan psikologi, dan kualiti hidup sangat menggalakkan, menunjukkan bahawa kebanyakan kanak-kanak ini menjaringkan antara 80 dan 90 pada skala 100 titik kualiti hidup yang optimum.
Pengurusan Kehamilan dengan Trisomi Mosaic 16
Seperti yang dinyatakan di atas, terdapat beberapa komplikasi kehamilan yang lebih biasa dengan bayi dengan trisomi 16. Melibatkan perinatologi atau obstetrik yang pakar dalam kehamilan berisiko tinggi adalah penting.
Belajar tentang keadaan ini boleh membantu anda mempersiapkan, terutamanya belajar bahawa majoriti kanak-kanak yang dilahirkan dengan trisomi mozek 16 akan mempunyai kesihatan fizikal dan psikologi yang sangat baik apabila mereka berkembang.
Melihat seorang profesional kesihatan mental yang biasa dengan kelainan kromosom boleh menjadi sangat membantu, baik untuk memperkuat hakikat bahawa tidak ada yang anda lakukan yang menyebabkan keadaan itu, dan membantu anda menyesuaikan diri dengan mempunyai anak yang mungkin mempunyai beberapa anomali.
Belajar Mengenai Trisomi 16 dan Kaunseling Genetik Selepas Keguguran
Terlepas dari apa-apa kajian atau ramalan, ia adalah perkara biasa untuk kecewa dan mempunyai soalan semasa ujian menunjukkan terdapat masalah dengan bayi anda. Sekiranya anda telah mengetahui bahawa bayi anda mengalami keguguran mempunyai trisomi 16, kaunseling genetik dapat membantu. Sama seperti membawa kanak-kanak dengan trisomi mozek 16 adalah rawak, keguguran yang berkaitan dengan trisomi 16 dalam janin bukan sesuatu yang anda buat.
Trisom Manusia Lain
Terdapat banyak trisomis manusia yang berbeza, ada yang tidak sesuai dengan kehidupan dan yang lain. Mungkin yang paling terkenal adalah sindrom Down (trisomy 21). Seperti trisomi 16, majoriti trisomies ini adalah kemalangan rawak dan tidak mungkin reoccur pada kehamilan masa depan.
Bottom Line pada Trisomy 16, Keguguran, dan Kelahiran
Dengan trisomi penuh 16, keguguran biasanya berlaku semasa trimester pertama, dan keadaan kelihatan tidak sesuai dengan kehidupan. Semasa belajar tentang diagnosis ini adalah menyayat hati, mungkin ia akan memberi jaminan kepada beberapa ibu bapa untuk menyedari bahawa tidak ada yang mereka lakukan untuk menyebabkan gangguan itu, dan peluang untuk memiliki Trisomy 16 dalam kehamilan yang lain adalah tidak biasa.
Dengan trisomi mozek 16, berita itu kelihatan lebih menggalakkan berbanding pemikiran pada masa lalu. Sesungguhnya terdapat komplikasi kehamilan yang lebih banyak dengan janin yang mempunyai trisomi 16, dan terdapat kejadian anomali kongenital yang tinggi, tetapi kesihatan fizikal, intelektual, dan psikologi jangka panjang anak-anak ini biasanya sangat baik.
Sumber
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., dan P. Kannu. Trisomi 16 Mosaicism di Chopionic Villus Sampling dan Amniocentesis dengan Hasil Fizikal dan Intelek Biasa. Diagnosis dan Terapi Fetus . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. dan B. Rerkamnuaychoke. Retardation Pertumbuhan Intrauterin dengan Trisomi 16 Mosaicism. Laporan Kes dalam Genetik . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, dan Waldo E. Nelson. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Cetak.
- Sparks, T., Thao, K., dan M. Norton. Trisomi Mosaic 16: Apakah Obesiti Kanak-kanak Obstetrik dan Jangka Panjang? . Genetik dalam Perubatan . 2017 Apr 6. (Epub di hadapan cetakan).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., dan J. Jonsson. Pengesanan Trimester Pertama Trisomi 16 Menggunakan Pemeriksaan Biokimia dan Ultrasound Gabungan. Diagnosis Pranatal . 2014. 34 (3): 291-5.
- Perpustakaan Perubatan Negara AS. Rujukan Rumah Genetik. Kromosom 16. Dikemaskini 0404/17.