Mengapa Keabnormalan Chromosomal Menyebabkan Keguguran dan Kehamilan?

Banyak keguguran disebabkan oleh kelainan kromosom

Keabnormalan kromosom adalah punca biasa pada keguguran dan kelahiran mati. Memandangkan banyak bayi dilahirkan dengan keadaan genetik seperti Down Syndrome dan trisomis lain, mengapa beberapa kelainan kromosom menyebabkan keguguran?

Punca-punca berkaitan dengan keguguran kromosom yang berpotensi

Daripada semua sebab keguguran, kelainan kromosom dianggap sebagai penjelasan yang paling kerap untuk keguguran keguguran berlaku.

Anggaran menunjukkan bahawa di mana-mana antara 40 dan 75 peratus daripada semua keguguran disebabkan oleh masalah genetik rawak dalam bayi yang sedang berkembang.

Dalam kebanyakan keadaan, saintis tidak mengetahui sebab sebenar mengapa kelainan kromosom menjurus kepada keguguran. Satu teori ialah sistem imun ibu mengakui masalah dalam gen bayi yang sedang membangun dan dengan itu menamatkan kehamilan.

Teori lain adalah bahawa bayi yang sedang berkembang akhirnya mencapai satu titik di mana masalah genetik khusus menyebabkan bayi berhenti tumbuh. Gen tertentu mungkin hilang yang diperlukan untuk perkembangan yang berterusan, atau salinan tambahan gen tertentu mungkin menyebabkan bayi atau plasenta berkembang dengan tidak wajar. Ini dapat menjelaskan mengapa sesetengah jenis kelainan kromosom yang membawa kepada keguguran manakala yang lain tidak.

Jawapan paling mudah ialah "ia hanya berlaku." Bahagian sel adalah proses yang rumit dengan banyak perkara yang boleh menjadi salah, jadi ia mengikuti bahawa kadang-kadang perkara menjadi salah.

Sel sperma atau telur mungkin berakhir dengan bilangan kromosom yang salah atau dengan kromosom yang hilang atau potongan tambahan, yang akhirnya menyebabkan masalah seperti keguguran, kelahiran mati, atau gangguan genetik.

Faktor-faktor risiko

Kebanyakan masa, wanita yang mempunyai satu kehamilan yang terjejas oleh keabnormalan kromosom akan terus menjalani kehamilan yang normal kerana masalah kromosomnya agak rawak.

Keabnormalan kromosom biasanya tidak berulang kecuali satu atau kedua ibu bapa mempunyai translocation yang seimbang atau isu genetik yang serupa.

Umur ibu bapa adalah satu faktor risiko untuk mengalami kehamilan yang terjejas oleh keabnormalan kromosom. Dalam pasangan di mana ibu berusia lebih dari 35 tahun, risiko keguguran tumbuh dan kekerapan kelainan kromosom kelihatan lebih tinggi. Bagi lelaki, usia di mana kadar keguguran meningkat tidak jelas tetapi mungkin berumur lebih dari 40 tahun.

Penyelidik menyiasat faktor risiko lain untuk kelainan kromosom, tetapi data tidak konklusif. Sebagai contoh, pendedahan kepada bahan kimia toksik dapat meningkatkan risiko kelainan kromosom, tetapi hubungan yang tepat tidak difahami dengan baik.

Sekiranya anda cuba hamil dan mengalami pelbagai keguguran, dapatkan rujukan kepada pakar kesuburan atau endokrinologi reproduktif. Pemeriksaan genetik lanjut boleh membantu menentukan sebarang isu asas yang anda mungkin ada atau pasangan anda. Jika ada masalah dalam solek genetik sperma atau telur anda, teknologi pembiakan bantuan, seperti penyaringan embrio sebelum implantasi, dapat membantu anda mencapai kehamilan yang layak.

> Sumber:

Genuis, Stephen J. "Masalah kesihatan dan alam sekitar-paradigma yang muncul untuk pembekal rawatan kesihatan ginekologi dan ginekologi." Pembiakan Manusia Jun 2006 2201-08. Diakses pada 25 Nov 2007.

Hanke, W. dan J. Jurewicz. "Risiko gangguan pembiakan dan perkembangan yang buruk akibat pendedahan racun makhluk perosak pekerjaan: gambaran keseluruhan bukti epidemiologi semasa." Jurnal Antarabangsa Kesihatan Persekitaran dan Perubatan 2004 223-43. Diakses pada 25 Nov 2007.

Slama, Remy, Jean Bouyer, Gayle Windham, Laura Fenster, dan Axel Werwatz dan Shanna H. Swan. "Pengaruh umur bapa terhadap risiko pengguguran spontan." American Journal of Epidemiology 2005 816-23. Diakses pada 25 Nov 2007.