Kebanyakan bayi yang lahir dengan gangguan kromosom ini mempunyai trisomi mozek 9
Trisomi 9 adalah kelainan kromosom yang jarang berlaku dan sering berlaku di sekitar 2.5 peratus daripada kehilangan aborsi-kehamilan spontan yang berlaku sebelum minggu ke-20 kehamilan.
Sama seperti trisomi 21 (juga dikenali sebagai Sindrom Down), trisomi 9 berlaku apabila terdapat tiga salinan kromosom 9 hadir dalam sel bayi, berbanding dua salinan.
Tidak seperti trisomi 21, namun trisomi 9 jarang, membawa kepada manifestasi yang lebih teruk, dan mempunyai kadar survival yang jauh lebih rendah.
Apakah Jenis Trisomi 9?
Terdapat tiga jenis trisomi 9:
- Trisomi penuh 9: Semua sel dalam badan dan plasenta bayi mempunyai tiga salinan kromosom 9.
- Trisomi separa 9: Terdapat dua salinan penuh kromosom kesembilan ditambah salinan separa tambahan.
- Trisomi mozek 9: Trisomi hadir di beberapa sel badan manakala sel-sel lain mempunyai set kromosom yang normal.
Trisomi penuh 9 hampir selalu membawa maut, dengan kebanyakannya mati dalam trimester pertama. Walaupun majoriti bayi yang dilahirkan hidup mempunyai trisomi mozek 9, ramai yang mati dalam usia muda disebabkan oleh masalah kesihatan yang disebabkan oleh gangguan itu. Bahawa dikatakan, terdapat beberapa yang hidup di luar tahun pertama kehidupan.
Trisomi separa 9 tidak menjejaskan jangka hayat bayi, tetapi bayi yang terkena mungkin mempunyai pelbagai masalah kesihatan dan perkembangan yang sama.
Apakah Tanda-tanda atau Gejala Trisomi 9?
Tanda-tanda dan gejala yang ada di trisomi 9 adalah berubah-ubah. Penemuan biasa pada ultrasound termasuk kecacatan jantung janin dan kecacatan otak dan saraf tunjang.
Tanda-tanda dan gejala-gejala lain yang berkaitan dengan trisomi 9 sering termasuk:
- penampilan wajah yang khas (kepala kecil, hidung luas dengan hujung bulbous, bibir lekukan dan / atau palatum, rahang kecil, telinga set rendah, mata kecil dan / atau lipatan kelopak mata yang miring ke atas
- masalah penglihatan
- sendi yang terputus
- kemaluan yang kurang maju
- ujian yang tidak dijangkakan pada bayi lelaki
- sista buah pinggang
- memberi makan dan bernafas selepas hak dilahirkan
- kegagalan untuk berkembang maju
- kedudukan pendek
- masalah penglihatan
- ketidakupayaan kognitif yang berubah-ubah dan kelewatan pembangunan
Apa yang Meningkatkan Peluang Wanita Mempunyai Bayi dengan Trisomi 9?
Penyelidik tidak mengenal pasti sebarang faktor risiko untuk trisomi 9, kecuali terdapat hubungan dengan usia ibu yang lebih maju, seperti trisomi 21. Jika tidak, keadaan kelihatan berlaku secara rawak. Satu-satunya pengecualian adalah sama ada ibu bapa mempunyai keadaan yang dikenali sebagai translocation yang seimbang yang memberi kesan kepada kromosom 9, yang boleh meningkatkan risiko bayi dengan trisomi separa 9. Namun, trisomi separa agak jarang, berbanding dengan jenis lain.
Bagaimana Trisomi 9 Diagnosis?
Trisomi 9 boleh didiagnosis berikutan keguguran. Ia juga mungkin untuk menerima diagnosis semasa kehamilan oleh salah satu persampelan villi chorionic ( CVS ) atau amniosentesis . Dengan tisu plasenta dari CVS atau sel janin dari amniosentesis, doktor boleh memerintahkan karyotype, yang merupakan gambaran kromosom bayi. Kadang-kadang diagnosis tidak dibuat sehingga bayi dilahirkan, dan karyotype diperintahkan untuk pengesahan.
A Word From Verywell
Adalah menakutkan dan mengelirukan untuk dimaklumkan bahawa bayi anda mempunyai masalah genetik, tidak kira keadaannya teruk. Sekiranya anda mengalami keguguran pada bayi dengan trisomi 9, anda harus tahu bahawa keguguran bukan kesalahan anda, dan kebarangkaliannya adalah rendah bahawa kehamilan seterusnya akan terjejas. Malangnya, gangguan trisomy hanyalah salah satu perkara yang berlaku kadang-kadang.
Sekiranya anda sedang hamil dan ujian pranatal yang mendapati trisomi 9, adalah penting untuk bercakap dengan kaunselor genetik yang berpengalaman atau ahli genetik. Tiada ubat untuk trisomi 9, dan rawatan bergantung kepada tanda-tanda dan gejala unik bayi.
> Sumber:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Laporan kes dengan trisomi 9 mosaik. Iran J Med Sci . 2016 Mei; 41 (3): 249-52.
> NIH. Pusat Maklumat Genetik dan Rare Penyakit. (2015). Trisomi mozek 9.
> Schwendenmann WD et al. Penemuan sonografi dalam trisomy 9. J Ultrasound Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Laporan baru dua pesakit dengan trisomi mosaik 9 yang menyampaikan ciri-ciri yang luar biasa dan kelangsungan hidup yang lebih lama. Sao Paulo Med J. 2011 Dec; 129 (6): 428-32.