Penyimpangan genetik boleh mengakibatkan kecacatan atau keguguran
Abnormaliti kromosom berlaku apabila janin mempunyai bilangan kromosom atau kromosom yang tidak betul yang cacat secara struktural. Keabnormalan ini boleh diterjemahkan kepada perkembangan kecacatan kelahiran, gangguan seperti sindrom Down, atau keguguran.
Memahami Gen dan Kromosom
Tubuh anda terdiri daripada sel-sel. Di tengah-tengah setiap sel adalah nukleus, dan di dalam nukleus adalah kromosom.
Kromosom adalah penting kerana ia mengandungi gen yang menentukan ciri-ciri fizikal anda, jenis darah anda, dan juga bagaimana anda mudah terdedah kepada penyakit tertentu.
Setiap sel dalam badan biasanya mengandungi 23 pasang kromosom - 46 dalam semua - masing-masing mengandungi kira-kira 20,000 hingga 25,000 gen. Separuh kromosom anda berasal dari telur ibu anda dan separuh berasal dari sperma ayah anda.
Daripada 23 pasang kromosom, 22 pasang pertama dipanggil autosom. Sedangkan dua kromosom terakhir, disebut allosomes. Juga dikenali sebagai kromosom seks, allosomes menentukan jantina individu dan ciri-ciri seksual. Seorang wanita mempunyai dua kromosom X (XX) manakala seorang lelaki mempunyai X dan kromosom Y (XY).
Keabnormalan dan Keguguran Kromosom
Keabnormalan kromosom adalah salah satu penyebab utama keguguran semasa trimester pertama. Pada keguguran awal, kesilapan kromosom boleh menghalang janin daripada berkembang secara normal.
Apabila ini berlaku, sistem imun selalunya akan bertindak balas dengan secara spontan menamatkan kehamilan.
Penyelidikan menunjukkan bahawa kelainan kromosom adalah di belakang 60 hingga 70 peratus keguguran kali pertama. Dalam kebanyakan kes, kesilapan adalah anomali rawak, dan wanita akan terus mengandung normal.
Sebilangan besar keguguran disebabkan oleh jenis gangguan di mana terdapat tiga salinan kromosom dan bukannya dua. Ini dipanggil trisomi. Contoh trisomi 16 dan trisomi 9 , yang bersama-sama menyumbang sekitar 13 peratus daripada semua keguguran trimester pertama.
Dalam kes lain, kelainan kromosom boleh membawa kepada keadaan yang jarang berlaku yang disebut kehamilan molar . Semasa kehamilan molar, tisu yang dimaksudkan untuk membentuk janin bukannya menjadi pertumbuhan yang tidak normal pada rahim. Terdapat dua jenis kehamilan molar:
- Kehamilan molar lengkap disebabkan apabila telur tidak mempunyai maklumat genetik. Ia membentuk plasenta yang kelihatan seperti sekumpulan buah anggur tanpa janin yang menyertainya.
- Kehamilan molar separa berlaku apabila telur disenyawakan oleh dua sperma. Ia menyebabkan perkembangan embrio yang sangat buruk dan biasanya tidak bertahan.
Down Syndrome dan Keabnormalan Kromosom Lain
Salah satu gangguan kromosom yang paling terkenal ialah sindrom Down yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom yang disebut kromosom 21. Atas sebab ini kita juga merujuk kepada gangguan ini sebagai trisomi 21.
Sesetengah ciri umum Sindrom Down adalah kedudukan kecil, miring ke mata, nada otot yang rendah, dan lipatan yang mendalam melintang di tengah-tengah telapak tangan.
Satu daripada setiap 691 bayi di Amerika Syarikat dilahirkan dengan sindrom Down.
Alasan gangguan itu tidak sepenuhnya jelas, tetapi saintis telah mencatat, antara lain, hubungan umum antara usia ibu yang lebih tua dan perkembangan sindrom. Risiko telah ditunjukkan untuk meningkat secara eksponen sebagai usia wanita, dari satu dalam 1,500 pada usia 20 hingga satu dalam 50 oleh umur 43 tahun.
Selain trisomi 21, terdapat gangguan lain yang berkaitan dengan kehadiran kromosom tambahan. Ketua di kalangan mereka:
- Trisomy 18, juga dikenali sebagai sindrom Edwards, berlaku dalam satu daripada setiap 2,500 kehamilan dan kira-kira satu daripada setiap 6,000 kelahiran di Amerika Syarikat. Gangguan ini dicirikan oleh berat lahir rendah, kepala yang kecil dan tidak normal, dan kecacatan organ yang mengancam nyawa. Sindrom Edwards tidak mempunyai rawatan dan biasanya membawa maut sebelum kelahiran atau dalam tahun pertama kehidupan.
- Trisomi 13, yang juga dikenali sebagai sindrom Patau, boleh menyebabkan kecacatan intelektual yang teruk serta kecacatan jantung, mata kurang berkembang, jari atau jari kaki tambahan, bibir bibir, dan keabnormalan otak atau saraf tunjang. Sindrom Patau berlaku pada setiap 16,000 kelahiran, dengan bayi biasanya mati dalam hari-hari pertama atau minggu-minggu hidup.
- Sindrom Klinefelter, juga dikenali sebagai sindrom XXY, adalah hasil kromosom X tambahan pada lelaki. Ia dikaitkan dengan kadar steril dan disfungsi seksual yang tinggi. Biasanya ia tidak disedari sehingga akil baligh apabila ia dicirikan oleh otot yang lemah, tinggi badan, rambut badan kecil, dan alat kelamin kecil.
Sebaliknya, penambahan tambahan Y pada lelaki (XYY) atau tambahan X pada wanita (XXX) tidak menyebabkan sebarang ciri fizikal atau kebimbangan kesihatan tertentu. Walaupun sesetengah kanak-kanak ini mungkin mengalami kesukaran belajar, mereka biasanya berkembang secara normal dan mampu mengandung anak-anak.
Ujian kromosom
Menjelang akhir trimester pertama anda, anda boleh memilih untuk menjalani pemeriksaan saringan yang boleh memberi anda kemungkinan bayi anda mengalami kelainan kromosom. Ujian ini berdasarkan umur anda dan boleh termasuk ultrasound, ujian darah, amniosentesis , dan peperiksaan invasif yang minimal. Ia biasanya dilakukan sekitar minggu ke 15 dari kehamilan anda.
> Sumber:
> Institut Penyelidikan Genom Manusia Kebangsaan: Institut Kesihatan Kebangsaan. "Keabnormalan kromosom." Bethesda, Maryland; dikemaskini 6 Januari 2016.