Kesan Perubatan dan Rawatan
Translocation yang seimbang atau kromosom adalah keadaan di mana sebahagian kromosom telah dipecahkan dan dikumpulkan di lokasi lain. Dalam erti kata lain, ia bermakna bahawa bahagian dua kromosom telah bertukar tempat. Translocations dapat benar-benar tidak berbahaya atau mereka boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius, bergantung kepada keadaan.
Dalam kes yang terdahulu, ramai orang boleh melakukan pemindahan tanpa menyedari keadaan itu.
Ini biasanya berlaku untuk translocation timbal balik (atau seimbang), sejenis translocation kromosom yang meningkatkan risiko keguguran berulang .
Dengan ulasan ini, lebih baik pemahaman anda tentang apa yang translocation seimbang dan potensi kesan yang mungkin berlaku kehamilan.
Apakah Translocation Seimbang Berarti
Dalam translocation yang seimbang, seseorang biasanya mempunyai semua bahan genetik yang diperlukan untuk pertumbuhan normal - sekeping kromosom hanya dipecahkan dan dilampirkan kepada yang lain. Walau bagaimanapun, apabila sel-sel itu membahagikan sel telur atau sel sperma untuk pembiakan, sel telur atau sel sperma boleh berakhir dengan bahan genetik tambahan atau bahan genetik yang hilang, yang boleh mengakibatkan keguguran bergantung pada kromosom dan gen yang terkena.
Insiden Keguguran Berulang
Dalam kira-kira 4.5 peratus daripada semua pasangan dengan keguguran berulang , satu atau kedua ibu bapa mempunyai translocation yang seimbang.
Penyelidikan telah menunjukkan bahawa pasangan dengan translocations yang seimbang lebih cenderung mengalami keguguran daripada pasangan tanpa translocations yang seimbang. Terdapat beberapa bukti bahawa translocations seimbang yang melibatkan kromosom tertentu lebih cenderung menyebabkan keguguran berbanding yang lain.
Ujian
Translocation yang seimbang didiagnosis melalui ujian yang disebut karyotype di mana sampel darah dari kedua ibu bapa dianalisis mencari translocation.
Sesetengah penyelidikan menunjukkan translocation yang seimbang dalam ibu yang paling mungkin dikaitkan dengan keguguran berulang, tetapi bapa boleh menjadi pembawa juga.
Rawatan
Tiada ubat untuk translocation yang seimbang, dan dalam kebanyakan kes, satu-satunya kesan buruk terhadap kesihatan adalah keguguran berulang. Bagi pasangan yang terjejas oleh translocation yang seimbang, kemungkinan yang menggalakkan kehamilan yang berjaya pada satu ketika, tetapi keguguran berulang jelas jelas sukar untuk ditangani secara emosi.
Keguguran berulang juga boleh membawa kesan fizikal. Bagi sesetengah wanita, keguguran berulang boleh menyebabkan komplikasi, seperti membina tisu parut selepas D & C. Sehubungan itu, pasangan yang mempunyai translocation seimbang yang diketahui yang takut kedua-dua trauma emosi dan fizikal mengulangi kehamilan yang berulang boleh menyebabkan mungkin meneroka cara berteknologi tinggi untuk membawa kehamilan untuk jangka panjang.
Rawatan Tinggi
Dalam sesetengah kes, pasangan yang mempunyai translocation yang seimbang boleh memilih rawatan yang dikenali sebagai preimplantation genetic diagnosis (PGD) . Dalam PGD, pasangan itu hamil melalui persenyawaan in-vitro bersama-sama dengan ujian gen embrio untuk memastikan bahawa mereka tidak mempunyai translocation tidak seimbang.
PGD dan IVF kedua-duanya sangat mahal, bagaimanapun, dan tidak dilindungi oleh insurans banyak masa, yang merupakan sebab mengapa banyak pasangan terpaksa terus berusaha tanpa campur tangan.
Bahawa dikatakan, anda mungkin boleh mendapatkan pinjaman yang akan membantu membayar prosedur ini, memohon geran untuk pasangan yang memerlukan IVF atau menyimpan wang anda sendiri dan melaporkan perbelanjaan perubatan anda sebagai potongan cukai jika mereka melebihi 10 peratus daripada anda pendapatan kasar diselaraskan.
Sumber
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Keabnormalan kromosom dan kaunseling genetik. 4. New York: Oxford University Press; 2012.