Sekitar 4 peratus pasangan dengan keguguran berulang mengalami kelainan kromosom dalam satu atau kedua ibu bapa yang dapat berulang pada kehamilan masa depan, oleh itu sesetengah pakar perubatan mencadangkan ujian karyotype ibu bapa sebagai sebahagian daripada penyiasatan penyebabnya.
Masalah kromosom menyebabkan lebih daripada separuh daripada keguguran . Dalam kebanyakan kes, masalah timbul semasa pembentukan sperma atau telur dan tidak diwarisi dari ibu bapa, jadi kemungkinan kehamilan anda yang akan datang tidak akan mendapat hasil yang sama.
Apakah Ujian Karyotype?
Ujian karyotype bukan ujian komprehensif untuk setiap gangguan genetik yang diketahui. Sebaliknya ujian menguji bilangan dan struktur kromosom.
Sel-sel manusia sepatutnya mempunyai 46 kromosom (23 pasang), jadi ujian karyotype dapat mengesan penyimpangan dari jumlah itu serta kelainan pada pembentukan kromosom.
Dari perspektif keguguran, seorang doktor mencadangkan ujian karyotype untuk calon ibu bapa untuk mengesan isu-isu asas atau tisu dari kehamilan untuk mengesan masalah yang terdapat pada bayi tertentu.
Karyotip Ibu dan Risiko Keguguran
Isu-isu kromosom yang mendasari hanya menjejaskan jumlah pasangan yang sangat kecil yang mengalami keguguran berulang. Keadaan yang paling biasa dalam pasangan ini adalah translocation yang seimbang , yang bermaksud bahagian-bahagian kromosom disusun semula.
Karyotype juga boleh mendedahkan jenis translocations atau keadaan yang disebut mozekisme kromosom.
Siapa Harus Mempunyai Ujian?
Sesetengah, tetapi tidak semua, doktor termasuk karyotyping ibu bapa sebagai ujian rutin untuk pasangan yang mempunyai banyak keguguran. Doktor lain menggunakan ujian ini hanya untuk pasangan yang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai keadaan yang berkaitan dengan kromosom. Adalah biasa untuk menguji kedua ibu bapa.
Satu sebab mengapa banyak doktor tidak memerintahkan karyotip ibu bapa secara rutin adalah bahawa walaupun ujian itu mendapati kelainan, tidak ada apa-apa yang boleh anda lakukan mengenainya kerana kebanyakan pasangan dengan karyotip yang tidak normal hanya cuba.
Adakah IVF Mengurangkan Risiko Keguguran?
Satu rawatan yang mungkin dalam kes ini adalah untuk percubaan in vitro (IVF) dengan ujian genetik pra-implantasi embrio. Tetapi dengan menggunakan campur tangan tidak muncul untuk mengubah hasil muktamad.
IVF boleh mempercepatkan proses mengandung kehamilan yang normal, dan sesetengah doktor menyokong menggunakannya, tetapi IVF juga sangat mahal bagi banyak pasangan kerana ia:
- invasif
- mahal
- kerap tidak dilindungi oleh insurans kesihatan
Sebenarnya, penyelidikan menunjukkan bahawa berbanding dengan pasangan yang menggunakan IVF, pasangan yang terus berusaha tanpa campur tangan mempunyai kemungkinan yang sama (sekitar 68 peratus) akhirnya mengandung normal.
Nilai Ujian Karyotype
Memandangkan doktor biasanya menasihati pasangan dengan isu kromosom yang terbukti untuk terus berusaha untuk hamil secara normal, nilai ujian kromosom ibu bapa boleh dibahaskan. Namun begitu, ramai doktor dan calon ibu bapa lebih suka mendapatkan maklumat sebanyak mungkin.
Jika anda mempunyai ujian dan menerima keputusan yang tidak normal, kaunselor genetik mungkin dapat membantu anda memikirkan ke mana harus pergi dari sini. Sebaliknya, jika hasilnya normal, anda akan mengetahui bahawa tiada gangguan kromosom yang diketahui yang memberi kesan kepada kemungkinan kehamilan yang berjaya.
Sumber:
Stephenson, Mary D. dan Sony Sierra. "Hasil pembiakan dalam kehilangan kehamilan yang berulang yang dikaitkan dengan pembawa ibu bapa dalam penyusunan semula struktur kromosom." Pembiakan Manusia 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi dan Kaoru Suzumori. "Bolehkah diagnosis genetik preimplantasi meningkatkan kadar kejayaan dalam pengguguran berulang dengan transplasi?" Pembiakan Manusia 2005 20 (12): 3267-3270.
Menggunakan Karyotip untuk Predict Gangguan Genetik. Pusat Pembelajaran Sains Genetik Universiti Utah.