Trisomi 13 boleh didiagnosis semasa atau selepas kehamilan
Keabnormalan kromosom adalah salah satu penyebab keguguran dan kematian mati. Dalam keadaan yang dikenali sebagai trisomi, individu yang terkena mempunyai tiga salinan kromosom tertentu dan bukannya dua (manusia sepatutnya mempunyai 46 kromosom, 23 pasang). Terdapat beberapa jenis trisomies termasuk sindrom Down (trisomy 21), sindrom Edwards (Trisomy 18), dan sindrom Patau (Trisomy 13).
Sindrom Patau adalah yang paling parah dari trisomies.
Bayi dengan sindrom Patau mungkin mempunyai ciri-ciri ketidakstabilan fizikal, ketidakupayaan intelektual, dan masalah dengan organ dalaman mereka. Majoriti bayi yang terjejas mati dalam bulan pertama selepas kelahiran atau dalam tahun pertama akibat komplikasi kesihatan yang berkaitan dengan keadaan ini.
Kira-kira 1 dalam 16,000 bayi dilahirkan dengan sindrom Patau. Penyelidik percaya bahawa sekitar 95 peratus bayi dengan sindrom Patau mengalami keguguran atau kematian. Tidak ada yang tahu kenapa ada yang hidup untuk jangka masa sementara yang lain tidak. Ramai bayi yang masih hidup tidak hidup dalam minggu pertama mereka. Hanya lima hingga 10 peratus yang membuatnya menjadi ulang tahun pertama mereka.
Diagnosis Trisomi 13
Ujian pemeriksaan pranatal seperti ujian alphafetoprotein dan ultrasound kehamilan boleh mendedahkan penanda keadaan kromosom yang mungkin tetapi tidak dapat memberikan diagnosis. Hanya ujian genetik seperti amniosentesis dan sampel sampingan villi chorionic (CVS) dapat memberikan diagnosis yang pasti.
Ia juga mungkin bahawa sindrom Patau boleh didedahkan sebagai penyebab kehilangan kehamilan jika pasangan itu mencari karyotyping genetik selepas keguguran atau kelahiran mati.
Jenis-jenis Sindrom Patau
Seperti gangguan trisomi yang lain, terdapat tiga jenis sindrom Patau:
- Trisomi penuh 13: Jenis yang paling biasa. Orang yang mempunyai jenis ini mempunyai tiga salinan penuh kromosom 13.
- Trisomi separa 13: Orang mempunyai dua salinan penuh kromosom 13 dan bahagian tambahan kromosom 13.
- Trisomi mozek 13: Beberapa sel badan mempunyai tiga salinan kromosom 13 sedangkan yang lain mempunyai dua salinan biasa.
Risiko Pengulangan
Kebanyakan masa, penyebab trisomi 13 adalah kesilapan rawak dalam pembahagian sel semasa pembentukan telur atau sperma, yang bermaksud masalahnya ada pada masa persenyawaan. Dalam kes ini, gangguan itu tidak mungkin berlaku semula. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, ibu bapa mungkin mempunyai translocation yang seimbang yang melibatkan kromosom 13. Orang yang mempunyai translocation yang seimbang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai anak yang mempunyai trisomi separa 13 lagi.
Memutuskan Apa yang Harus Dilakukan Jika Bayi Anda Memiliki Sindrom Patau
Salah satu soalan pertama yang mungkin anda minta jika bayi anda menerima diagnosis sindrom Patau adalah sama ada anda mahu meneruskan kehamilan (atau meneruskan campur tangan intensif jika bayi dilahirkan dengan masalah kesihatan). Semasa mengandung, sesetengah ibu bapa memilih untuk menamatkan bayi yang didiagnosis dengan sindrom Patau kerana prognosis yang umumnya buruk dan keinginan untuk tidak memanjangkan kesedihan kehilangan. Lain-lain meneruskan kehamilan kerana kepercayaan terhadap pengguguran atau kerana mereka merasakan mereka lebih suka mempunyai masa dengan bayi walaupun ternyata menjadi pendek.
Perkara yang sama berlaku kepada bayi yang didiagnosis selepas kelahiran - sesetengah ibu bapa memilih penjagaan keselesaan sahaja, sementara yang lain memilih campur tangan medis intensif walaupun peluang kelihatan langsing bahawa bayi akan bertahan di peringkat awal.
Sekiranya bayi anda telah didiagnosis dengan sindrom Patau, anda mungkin mengalami sejumlah emosi dari kesedihan hingga kemarahan untuk mati rasa hanya merasa terharu. Tidak apa-apa untuk mengambil masa dan memproses keadaan sebelum bergerak maju dan membuat keputusan atau rancangan. Tiada cara "betul" untuk dirasakan dan tiada tindakan "betul" tunggal untuk diambil dengan diagnosis ini. Anda perlu melakukan apa sahaja yang anda rasa anda akan dapat hidup dengan sepenuhnya, dan jawapannya berbeza untuk semua orang.
Terlepas dari apa yang anda memutuskan, baiklah untuk meratapi kehilangan bayi yang anda harapkan. Ia boleh membantu untuk menyertai kumpulan sokongan untuk ibu bapa bayi dengan sindrom Patau atau gangguan kromosom yang serius.
Sumber:
Sindrom Patau. Perpustakaan Negara untuk Kesihatan. Perpustakaan Khas Keistimewaan Genetik.
Trisomi 13 - Rujukan Rumah Genetik. Perpustakaan Perubatan Negara.