Setiap manusia mempunyai gen, suis kecil ini yang menentukan warna rambut, warna mata, dan ciri-ciri lain dikemas dalam 46 kromosom di dalam sel. Sel sperma dan sel telur manusia berbeza dari sel lain kerana masing-masing hanya mempunyai 23 kromosom yang tidak dapat ditandingi. Apabila kehamilan bermula dan telur dan sperma menyertai anda bermula dengan sel baru, dengan 46 kromosom.
Gangguan dominan
Arahan setiap gen sama ada dominan atau resesif. Contoh-contoh gangguan dominan akan menjadi kolesterol tinggi, penyakit Huntington, jari atau jari kaki tambahan, glaukoma, dan sebagainya. Masalah yang disebabkan oleh gangguan dominan boleh sama ada tidak wujud atau agak teruk. Sekiranya ibu bapa mempunyai gen yang dominan untuk keadaan tertentu ada kemungkinan 50% setiap anak akan mengalami masalah ini.
Gangguan resesif
Jika hanya satu orang ibu bapa yang mempunyai gen gangguan resesif, maka gen yang dominan dari ibu bapa yang lain akan menghalang gangguan tersebut. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen resesif maka akan ada satu dalam empat peluang yang setiap anak akan mewarisi gangguan itu. Contoh gangguan resesif: anemia sel sabit, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Gangguan yang diwarisi secara semula jadi sering lebih serius.
Terdapat jenis gangguan lain, seperti gangguan berkaitan X, dan pembawa.
Jenis Ujian
Serum ibu Alpha-fetoprotein (MSAFP): Ini adalah ujian darah yang dilakukan antara 15 hingga 17 minggu kehamilan.
Tiada risiko untuk bayi semasa pemeriksaan ini. Darah ibu ditapis untuk satu atau lebih bahan (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol). Lebih tinggi daripada paras normal mungkin menunjukkan kecacatan tiub neural manakala nilai yang lebih rendah mungkin menunjukkan gangguan kromosom tertentu, biasanya Sindrom Down. Masalah dengan pemeriksaan ini adalah terdapat banyak positif palsu.
Ini boleh menyebabkan ujian yang lebih invasif, bimbang, dan lain-lain. Apabila alasannya semestinya menjadi lebih lama daripada yang dijangkakan, anda mungkin mempunyai kembar. Walau bagaimanapun, ujian biasa akan membantu melegakan kebimbangan.
Ultrasound: Pemeriksaan ini boleh menunjukkan sama ada bayi mengalami cacat seperti masalah buah pinggang, kecacatan jantung dan kecacatan anggota badan. Prosedur ini tidak mengesan semua kecacatan dan tidak ditunjukkan sebagai membantu dalam menentukan Sindrom Down dalam janin. Ultrasound yang baik tidak menunjukkan bahawa anda tidak akan mempunyai bayi dengan kecacatan, hanya mengurangkan kemungkinan.
MaterniT21PLUS: Ujian ini dijalankan pada darah ibu dan boleh mencari yang paling biasa gangguan genetik, termasuk Down Syndrome. Ia boleh dilakukan seawal 10 minggu kehamilan dan tidak menimbulkan risiko membahayakan bayi atau kehamilan. Ia juga akan memberitahu anda jika anda mempunyai seorang gadis atau budak lelaki.
Amniosentesis: Ujian ini akan menyaring semua kecacatan kromosom yang diketahui dengan mengambil sel-sel janin dalam cairan amniotik. Ia dilakukan dengan penempatan jarum, dipandu oleh ultrasound, ke rahim untuk mengumpul cecair. Ia biasanya dilakukan antara 15 dan 18 minggu kehamilan, walaupun beberapa pengamal melakukan amniosentesis awal seawal 9 minggu.
Ia biasanya mengambil masa dua minggu untuk menerima keputusan. Hasilnya boleh sangat tepat, bagaimanapun, mereka tidak dapat memberitahu anda tentang keparahan kecacatan sekarang. Terdapat juga risiko kepada bayi dari prosedur ini. Kira-kira 1 dari 200 wanita akan keguguran selepas amniosentesis , walaupun bayi tidak terjejas, dan kira-kira 1 dari 1,000 akan mengalami jangkitan.
Sample Chorionic Villus (CVS): CVS boleh dilakukan lebih awal dalam kehamilan, beberapa pusat melakukan sedini 8 minggu, sementara kebanyakan melakukan mereka sekitar 10 minggu kehamilan. Tiub kecil boleh diletakkan melalui vagina, atau ia boleh dilakukan secara abdominally dan sampel tisu kecil diambil dari luar kantung yang mengandungi bayi anda.
Hasil CVS boleh dilakukan sebaik sahaja sepuluh hari. Ini kurang tepat daripada amniosentesis dan kadar komplikasi lebih tinggi. Keguguran adalah 1 dalam 100 atau 200, risiko kecil kehilangan digit (jari dan jari kaki) untuk 1 dalam 2,000 atau 3,000 bayi. Risiko ini lebih tinggi sebelum CVS dilakukan.
Menurut March of Dimes, sesiapa yang mempunyai soalan yang tidak dijawab mengenai penyakit atau sifat dalam keluarga mereka harus mempertimbangkan kaunseling. Terutama:
- Mereka yang mempunyai sejarah keluarga cacat lahir .
- Wanita yang hamil atau merancang untuk hamil selepas berusia 35 tahun .
- Pasangan yang sudah mempunyai anak dengan gangguan mental, gangguan yang diwarisi atau kecacatan kelahiran.
- Pasangan yang mempunyai bayi yang baru didiagnosis dengan penyakit genetik melalui pemeriksaan rutin.
- Wanita yang mempunyai tiga atau lebih keguguran atau bayi yang meninggal dunia di peringkat awal.
- Orang yang prihatin bahawa gaya hidup, pekerjaan, atau sejarah perubatan mereka mungkin menimbulkan risiko kehamilan, termasuk pendedahan kepada dadah, radiasi, bahan kimia, jangkitan, atau ubat-ubatan.
- Pasangan yang ingin ujian atau lebih banyak maklumat tentang kecacatan genetik yang berlaku lebih kerap dalam kumpulan etnik mereka.
- Pasangan yang sepupu pertama atau sanak saudara lain.
- Wanita hamil yang, berdasarkan ujian pemeriksaan, telah diberitahu bahawa kehamilan mereka mungkin meningkat pada risiko komplikasi atau kecacatan kelahiran.
Pada akhirnya, keputusan itu adalah milik anda. Faktor yang perlu anda pertimbangkan ketika memikirkan kaunseling genetik adalah sejauh mana anda akan pergi dengan ujian? Apakah jenis keputusan yang akan anda buat dengan hasilnya? Maklumat apa yang anda perlukan?
Soalan-soalan ini tidak mudah. Kadang-kadang kaunselor genetik boleh membantu anda menyelesaikan semua maklumat dan membuat pilihan yang tepat. Pengalaman peribadi saya dengan kaunseling genetik datang selepas ujian AFP positif. Penasihat saya duduk dengan suami saya dan saya selama berjam-jam, menyusuri sejarah keluarga, sejarah kerja, kategori risiko, dan memberi kami maklumat yang tidak berat sebelah tentang pilihan kami. Dia duduk di sana sambil menangis dan bimbang, dan tidak pernah cuba mempengaruhi kita dengan cara atau yang lain. Walaupun keadaan itu, ia adalah pengalaman yang baik.