Satu jenis ujian pranatal yang boleh mendiagnosis keadaan tertentu.
Amniosentesis, sering dipendekkan kepada amnio, adalah ujian diagnostik yang biasanya dilakukan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan. Prosedur ini melibatkan mengeluarkan sedikit cecair amniotik (cecair di sekeliling janin yang sedang berkembang) dari rahim. Cecair amniotik boleh diuji untuk menentukan sama ada janin mempunyai beberapa jenis cacat kromosom.
Apa yang Berlaku Semasa Amniosentesis?
Semasa amniosentesis, ultrasound digunakan untuk menggambarkan bayi.
Kemudian, jarum yang sangat nipis dimasukkan ke dalam perut bawah dan sejumlah kecil (kira-kira satu auns) cecair amniotik dikeluarkan.
Cecair amniotik mengandungi sel-sel kulit janin yang telah dilepaskan dan terapung di cairan amniotik. Sel-sel kulit ini dibawa ke makmal dan ujian karyotype dilakukan untuk memberikan gambaran kromosom bayi. Pengujian fluoresens in situ hibridisasi (FISH) juga boleh dilakukan.
Apakah Ujian Amniocentesis Untuk?
Secara umumnya, ujian amniosentesis untuk tiga perkara:
- kelainan kromosom seperti sindrom Down
- kecacatan tiub saraf seperti spina bifida dan anencephaly
- penyakit genetik yang diwarisi seperti fibrosis kistik, anemia sel sabit, dan penyakit Tay-Sachs
Ujian dan karyotyping kedua-duanya secara langsung menganalisis kromosom janin untuk menentukan sama ada si janin mempunyai sindrom Down atau trisomi lain. Sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomy 21, adalah kelainan kromosom yang paling biasa dan disebabkan oleh mempunyai salinan tambahan kromosom 21.
Ujian IKAN tidak memberi gambaran lengkap tentang semua kromosom bayi, tetapi ia dapat memberi anda jawapan yang cepat tentang trisomies. Keputusan ujian FISH biasanya tersedia dalam masa 1 hingga 2 hari. Karyotype mengambil masa lebih lama (dua hingga tiga minggu), tetapi memberi anda maklumat lengkap mengenai kromosom bayi.
Amniosentesis juga menguji keabnormalan kromosom lain termasuk trisomi 18 dan trisomi 13. Ujian mengesan lebih 99 peratus daripada semua kelainan kromosom. Di samping itu, ujian amniosentesis untuk kecacatan tiub neural terbuka, seperti spina bifida dan anencephaly, dengan mengukur protein yang disebut alpha-fetoprotein (AFP), yang mengesan 96 peratus daripada semua kecacatan tiub neural terbuka.
Bahawa dikatakan, tidak juga amniosentesis atau sampling villi chorionic (CVS) boleh menguji semua kecacatan kelahiran. Jadi, sementara hasil normal dari amniocentesis memberi jaminan, mereka tidak menjamin anak anda akan sihat.
Jika anda bimbang tentang gangguan genetik tertentu, anda mungkin ingin bertanya kepada doktor atau kaunselor genetik jika ujian pranatal tersedia untuk gangguan itu.
Mendapatkan Amniosentesis
Kebanyakan wanita terkejut dengan bagaimana amniosentesis tidak menyakitkan. Walaupun sesetengah wanita mempunyai tekanan yang tidak selesa atau perasaan krim selama prosedur, kebanyakan tidak merasa sakit sama sekali. Prosedur ini umumnya cepat, dan ultrasound digunakan sepanjang prosedur untuk memantau kedudukan bayi dan memastikan bahawa jarum tidak menyentuh bayi.
Apabila anda menerima keputusan amniosentesis anda, anda harus berbincang dengan doktor anda atau dengan pakar genetik tentang apa yang anda maksudkan.
Adalah penting untuk mendapatkan maklumat yang tepat dan terkini mengenai sebarang diagnosis yang anda terima daripada amniosentesis.
Bagaimana Amniosentesis Berbeza Daripada Sampling Chorionic Villi (CVS)?
Kedua-dua amniosentesis dan pengambilan khorionik villi adalah ujian pranatal diagnostik dan anda hanya perlu mempunyai satu prosedur semasa kehamilan. Walaupun kedua-dua ujian memberikan maklumat tentang kromosom bayi, terdapat beberapa perbezaan penting antara prosedur.
Amniosentesis berbeza daripada sampel sampingan chorionic (CVS) dalam dua cara:
- Masa - Amniosentesis dilakukan pada masa kehamilan, semasa trimester kedua. Ia biasanya dilakukan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan. Ujian CVS, sebaliknya, dilakukan pada trimester pertama, antara 10 hingga 13 minggu kehamilan.
- Keputusan yang diperoleh - Kedua-dua amniosentesis dan chorionic villi sampling akan memberi anda gambaran kromosom janin yang akan mendiagnosa Down syndrome dengan ketepatan 99 peratus. Walau bagaimanapun, dengan amniosentesis, bahan yang dipanggil alpha-fetoprotein (AFP) juga diukur. Jumlah AFP dalam cairan amniotik dapat membantu menentukan apakah janin mempunyai cacat tabung neural seperti spina bifida atau anencephaly.
Selama bertahun-tahun, amniosentesis dianggap mempunyai risiko keguguran yang lebih rendah berbanding dengan CVS. Walau bagaimanapun, kini diketahui bahawa risiko keguguran kerana prosedur ini juga rendah kira-kira 1/300 hingga 1/500, apabila dilakukan oleh seseorang yang berpengalaman dengan kedua-dua prosedur.
> Sumber:
> Kolej Ahli Pakar Perunding Amerika dan Pakar Sakit AS (ACOG). (September 2015). Ujian Diagnostik untuk Kecacatan Lahir.