Trisomy 18 Adakah Lebih Biasa Pada Gadis
Salah satu keadaan kesihatan yang lebih serius yang diperiksa dalam pemeriksaan diagnostik pranatal rutin ialah Sindrom Edwards, keadaan kromosom dengan prognosis yang dahsyat. Sindrom Edwards juga dikenali sebagai Sindrom Trisomi 18 kerana terdapat tiga salinan kromosom 18.
Statistik
Sindrom Edwards berlaku dalam 1 daripada setiap 6,000 kelahiran hidup dan tiga kali lebih biasa pada kanak-kanak perempuan, menurut National Institutes of Health (NIH).
Walau bagaimanapun, kejadian semasa kehamilan adalah lebih tinggi kerana seramai 95 peratus wanita yang janin telah trisomi 18 mengalami keguguran atau kelahiran mati .
Prognosis
Malangnya, NIH menjelaskan hasil untuk bayi yang dilahirkan dengan Sindrom Edwards tidak baik, termasuk:
- Setengah bayi tidak dapat bertahan melebihi minggu pertama kehidupan.
- Sembilan daripada 10 kanak-kanak akan mati sebelum hari pertama mereka.
- Sesetengah kanak-kanak masih hidup hingga remaja, tetapi dengan masalah perubatan dan perkembangan serius.
Jenis
Bentuk yang paling umum dari Sindrom Edwards adalah trisomi penuh 18, bermakna bayi mempunyai tiga salinan penuh kromosom ke-18 dan bukannya dua.
Ia juga mungkin mempunyai trisomi separa 18, di mana terdapat dua salinan penuh kromosom 18 dan juga satu salinan separa tambahan.
Masih lagi jenis lain ialah trisomi mozek 18, bermakna ada kesan pada beberapa, tetapi tidak semua, sel.
Kedua-dua jenis ini jarang berlaku berbanding trisomi penuh 18.
Prognosis tidak berbeza mengikut jenis.
Punca dan Faktor Risiko
Salinan tambahan kromosom 18 sudah ada pada masa persenyawaan dan hasil daripada kesilapan rawak dalam pembahagian sel. Trisomi 18 boleh berlaku pada ibu bapa dari semua peringkat umur, tetapi risiko tertinggi apabila ibu berusia lebih dari 35 tahun.
Diagnosis
Satu amniosentesis atau pungutan villi chorionic boleh menguji Sindrom Edward.
Ujian alphafetoprotein tidak dapat mengesahkan (atau menyingkirkan sepenuhnya) trisomi 18 tetapi hanya boleh menunjukkan kemungkinan statistik bahawa bayi mungkin mempunyai keadaan tersebut. Sesetengah ujian kurang tepat berbanding yang lain.
Ujian genetik adalah medan yang berkembang dan, tentunya, ujian yang lebih baru dan lebih tepat berada di cakrawala.
Risiko Pengulangan
Kebanyakan masa, trisomi 18 adalah kejadian rawak disebabkan oleh masalah dalam pembahagian sel. Dalam kes yang jarang berlaku, ibu bapa adalah pembawa untuk trisomi separa 18 kerana keadaan yang disebut translocation seimbang yang meningkatkan risiko untuk kehamilan masa depan.
Sekiranya ada kemungkinan anda menjadi pembawa, doktor anda boleh merujuk anda kepada kaunselor genetik untuk membincangkan pilihan anda. Tetapi kebanyakan ibu bapa yang mempunyai bayi dengan trisomi 18 bukanlah pembawa.
Menghadapi Diagnosis Sindrom Edwards
Diagnosis Sindrom Edwards adalah berita yang menyulitkan. Ramai ibu bapa memilih untuk menamatkan kehamilan mereka selepas menerima pengesahan bahawa bayi pasti mempunyai trisomi 18, berikutan risiko masalah kesihatan yang teruk dan kemungkinan kecil bayi yang masih hidup. Orang lain membuat keputusan untuk meneruskan kehamilan, sama ada kerana kepercayaan terhadap pengguguran atau kerana pemikiran bahawa mereka mahu menghargai masa dengan bayi walaupun ia pendek.
Tiada pilihan yang "betul" untuk apa yang perlu dilakukan dalam keadaan ini. Ibu bapa yang menghadapi diagnosis ini harus melakukan apa yang dirasakan sesuai untuk mereka.
> Sumber:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
Yayasan Trisomi 18: Apakah Trisomi 18?