Mengapa Beberapa Para Ilmuwan Meragukan Persatuan Ada
Meningkatkan tumpuan telah diletakkan pada sesuatu yang dipanggil mutasi genetik MTHFR dan persatuannya dengan pelbagai keadaan kesihatan yang tidak normal, beberapa di antaranya sangat disokong dan yang lain adalah spekulatif yang terbaik.
Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, segelintir saintis mencadangkan mutasi itu dapat menjelaskan mengapa wanita tertentu mengalami keguguran berulang .
Walaupun teori ini jauh dari konklusif, ia membawa kepada perhatian utama yang genetik boleh dimainkan dalam keguguran yang tidak dapat dijelaskan, jika hanya sebahagiannya.
Menjelaskan Mutasi MTHFR
Mutasi MTHFR adalah anomali dalam pengekodan genetik seseorang yang mengganggu kemampuan tubuh menghasilkan enzim MTHFR. Enzim MTHFR, pada gilirannya, adalah bahan kimia yang dihasilkan oleh badan untuk memetabolisme asid folik (vitamin B9) dengan betul .
Kekurangan enzim yang dihasilkan berpotensi menyebabkan pelbagai masalah. Yang paling teruk cenderung berlaku pada orang yang telah mewarisi mutasi MTHFR dari kedua ibu bapa (ciri yang disebut sebagai homozygosity), manakala mereka yang mewarisi satu gen (heterozygosity) mungkin mempunyai sedikit, jika ada, masalah yang ketara. Mempunyai mutasi MTHFR tidak bermakna anda akan mendapat penyakit tertentu; ia hanya meningkatkan risiko umum anda.
Beberapa masalah kesihatan yang biasanya dikaitkan dengan mutasi MTHFR termasuk:
- Homocystinuria, gangguan di mana badan kurang dapat memproses homocysteine, sering menyebabkan masalah mata, pembekuan darah yang tidak normal, kelainan tulang, dan masalah kognitif
- Anencephaly , kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh bahagian otak atau tengkorak yang hilang atau tidak sempurna
- Spina bifida, pembentukan tulang yang tidak lengkap di sekitar saraf tunjang
- Kehilangan pendengaran berkaitan dengan penuaan
Kajian-kajian lain telah menghubungkan mutasi MTHFR kepada penyakit jantung, angin ahmar, tekanan darah tinggi, preeklampsia (tekanan darah tinggi semasa kehamilan), glaukoma, gangguan psikiatri, dan beberapa jenis kanser. Kebanyakan kajian ini telah bercampur-campur. dengan persatuan yang terdapat di beberapa tetapi tidak di dalam orang lain.
Semua mengatakan, mutasi genetik MTHFR cukup umum, dengan hampir separuh penduduk AS berkemungkinan menjadi sekurang-kurangnya heterozigot untuk mutasi tersebut.
MTHFR dan Risiko Keguguran
Kerana keterangan semasa begitu lama disokong, terdapat banyak saintis yang mencabar tanggapan bahawa keguguran dan mutasi MTHFR entah bagaimana dikaitkan. Mereka yang menyokong hipotesis berbuat demikian berdasarkan meningkatnya kejadian keguguran di kalangan wanita dengan variasi tertentu yang dikenali sebagai mutasi MTHFR C677T.
Kunci hujah adalah peranan homosistein yang dipercayai dimainkan. Homocysteine adalah asid amino secara semulajadi yang dihasilkan oleh badan yang membantu dalam metabolisme vitamin B. Dengan adanya mutasi C677T, homocysteine tidak dapat dikitar semula secara berkesan dan mula berkumpul di dalam darah. Apabila ini berlaku, ia boleh membawa kepada keadaan keradangan yang disebut homocysteinemia yang merupakan faktor risiko yang diketahui untuk penyakit arteri koronari.
Mereka yang menyokong teori ini mencadangkan homocysteinemia dapat menyebabkan pembentukan pembekuan darah kecil yang menyekat aliran pemakanan kepada plasenta, pada dasarnya kelaparan janin dan mencetuskan pengguguran spontan . Ia satu teori yang sangat perdebatan dan yang mana sebenarnya tidak ada bukti yang kuat.
Dengan itu dikatakan, ramai wanita yang mengalami keguguran berulang akan menguji positif bagi mutasi MTHFR. Oleh itu, beberapa doktor telah mengesahkan penggunaan ubat-ubatan anti-pembekuan seperti heparin dan aspirin dosis rendah untuk mengurangkan risiko pembekuan darah. Lain-lain mencadangkan dos tinggi asid folik dan vitamin B yang lain, percaya bahawa mungkin memberikan homocysteine sasaran dan laluan yang akan dihapuskan dari badan.
Walaupun tiada bukti bahawa mana-mana langkah-langkah ini akan mengurangkan risiko keguguran, terdapat juga sedikit bukti untuk mencadangkan bahawa akan melakukan apa-apa kemudaratan.
A Word From Verywell
Perdebatan terus marah tentang kesan mutasi MTHFR pada kehamilan, nasihat 2013 dari Kolej Obstetrik Amerika dan Pakar Punca Ginekologi menyatakan bahawa bukti semasa mengenai isu itu sama ada "terhad" atau "tidak konsisten" dan dinasihatkan supaya tidak menggunakan genetik MTHFR analisis atau ujian homocysteine puasa sebagai sebahagian daripada peperiksaan pranatal rutin .
> Sumber:
> American College of Obstetricians and Gynecologists. "ACOG Practice Bulletin No. 138: Trombophilias yang diwarisi semasa kehamilan." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; dan Lu, M. "Metilenetetrahydrofolate reductase gen polymorphisms dan kehilangan kehamilan berulang di China: kajian sistematik dan meta-analisis." Arch Gynecol Obstet . 2016 Feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.