Karyotyping genetik - juga dikenali sebagai analisis kromosom - adalah ujian yang boleh mendedahkan ketidaknormalan genetik tertentu. Ia boleh digunakan untuk mengesahkan atau mendiagnosis gangguan genetik atau penyakit. Atau, ujian boleh mendedahkan bahawa pasangan berisiko untuk mempunyai anak dengan gangguan genetik atau kromosom.
Sebagai contoh, karyotyping mungkin mendedahkan bahawa pasangan lelaki itu mempunyai sindrom Klinefelter, gangguan genetik yang kerap tidak didiagnosis sehingga seorang lelaki mengalami ketidaksuburan .
Lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai kromosom X tambahan dalam DNA mereka (bukan hanya XY mereka XXY), dan mereka biasanya subur.
Doktor anda boleh mengesyorkan karyotyping genetik jika:
- Anda tidak dapat mengandung lebih daripada satu tahun .
- Anda telah mengalami dua atau lebih keguguran berturut-turut.
- Anda telah mengalami kelahiran yang masih melahirkan.
- Pasangan lelaki tidak mempunyai sperma dalam air mani atau jumlah sperma yang sangat rendah. (Juga dikenali sebagai azoospermia atau oligozoospermia teruk.)
- Pasangan wanita telah didiagnosis dengan disfungsi ovari utama. (Juga dikenali sebagai POI, kekurangan ovari utamanya, atau POF, kegagalan ovari pramatang.)
Karyotyping genetik mungkin diperlukan sebelum menerima teknologi pembiakan dibantu, termasuk IUI atau IVF. Ini terutama berlaku bagi mereka yang mengingati IVF dengan ICSI , yang meningkatkan risiko lepasan ketidaksuburan lelaki dan beberapa gangguan genetik.
Bagaimana Ujian Selesai
Bagi pasangan yang tidak subur, ujian biasanya dilakukan melalui cabutan darah, dari pasangan lelaki dan perempuan.
Sampel darah kemudian diproses di makmal.
Sel-sel dari sampel darah diletakkan di dalam bekas khas untuk menggalakkan mereka berkembang. Apabila sel-sel mencapai tahap pertumbuhan tertentu, sel-sel itu menjadi berwarna dan dikaji di bawah mikroskop.
Juruteknik makmal menilai saiz dan bentuk sel. Mereka juga mengambil gambar sel dan mengira bilangan kromosom dalam sel.
Gambar khusus membolehkan susunan kromosom dinilai.
Kenapa Kaunseling Genetik Boleh Dianjurkan Sebelum Rawatan Kesuburan
Ujian genetik mungkin menemui sebab kemandulan anda atau kerugian berulang. Mengetahui mengapa anda tidak boleh hamil, atau mengapa anda terus keguguran, boleh membantu doktor anda mencadangkan pilihan rawatan terbaik .
Satu lagi sebab untuk melakukan ujian genetik sebelum rawatan kesuburan adalah untuk mengelakkan berlakunya kecacatan kelahiran genetik kepada anak yang akan datang.
Sesetengah mutasi genetik boleh menyebabkan ketidaksuburan apabila ia hadir dalam satu orang ibu bapa, tetapi, apabila kedua-dua ibu bapa membawa mutasi tersebut, mereka boleh menyampaikan kepada anak mereka keadaan genetik yang lebih penting.
Sebagai contoh, mutasi gen CFTR dikaitkan dengan beberapa jenis ketidaksuburan lelaki. Ia juga dikaitkan dengan keadaan yang serius, fibrosis sista.
Sekiranya bapa mempunyai gen mutasi CFTR, ada risiko untuk menyebarkan ketidaksuburan lelaki kepada anaknya. Sekiranya kedua-dua bapa dan ibu adalah pembawa gen mutasi CFTR, terdapat 1 dari 4 kemungkinan mereka akan mempunyai anak dengan fibrosis sista.
Sekiranya pasangan sedang menimbangkan IVF dengan ICSI, risiko melepasi keadaan genetik jauh lebih tinggi daripada dengan IVF biasa atau dengan konsep semula jadi.
Ini kerana dengan IVF biasa, sperma diletakkan dalam hidangan petri dengan telur, dan sperma "terkuat" menang.
Dengan IVF-ICSI, sperma tunggal dipilih dan disuntik terus ke dalam telur. Kemungkinan sperma genetik "lemah" yang membaja telur jauh lebih tinggi dalam keadaan ini. Ini menimbulkan risiko menyampaikan beberapa masalah genetik.
Pilihan jika Anda Mempunyai Risiko Genetik Tinggi
Pilihan anda bergantung pada risiko genetik yang anda hadapi.
Dalam beberapa kes, diagnosis masalah atau risiko genetik boleh ...
- mengesahkan atau membantu membuat diagnosis ketidaksuburan yang khusus
- meningkatkan risiko keguguran atau kelahiran mati
- Meningkatkan risiko anda mempunyai anak dengan gangguan genetik tertentu
- Meningkatkan risiko anda membuang kemandulan lelaki atau perempuan kepada anak anda
Seorang kaunselor genetik harus menyemak hasil anda dengan anda.
Secara umumnya, pilihan anda mungkin termasuk mana-mana yang berikut:
Tambah diagnosis genetik preimplantation (PGD ) ke rawatan IVF anda. Dengan PGD, embrio yang berkembang mempunyai satu sel dikeluarkan untuk menguji mutasi genetik. (Mengalihkan sel ini tidak membahayakan embrio.) Yang paling sihat mencari embrio boleh dipindahkan.
Mereka yang mengalami kecacatan genetik - kebanyakannya mungkin tidak pernah terselamat - dibuang.
PGD boleh mengurangkan risiko keguguran awal dan boleh mengurangkan risiko kecacatan genetik tertentu. Tetapi walaupun dengan PGD, kehamilan dan anak tidak dijamin menjadi 100% sihat secara genetik. Anda masih boleh keguguran walaupun dengan PGD.
Ada yang beretika atau secara religi menentang ujian PGD.
Pilih untuk melepaskan IVF-ICSI . Biasanya, apabila telur dan sperma disusun bersama, hanya sperma paling sihat yang dapat menembusi dan menyuburkan telur. Pemilihan semulajadi menghilangkan sperma yang lebih lemah, yang mungkin juga sperma genetik yang cacat.
Dengan IVF dengan ICSI, sperma terus disuntik ke dalam telur. Pemilihan semulajadi tidak boleh berlaku. Ini boleh meningkatkan risiko lulus mutasi genetik.
Anda mungkin memutuskan untuk tidak mengambil risiko dan mengelakkan IVF-ICSI. Sebaliknya, anda boleh ...
- cuba IVF biasa (walaupun ia mungkin mempunyai kadar kejayaan yang lebih rendah untuk anda)
- hentikan rawatan
- memilih sperma atau pembawa embrio sebaliknya
Teruskan dengan rawatan , tanpa mengambil kira risiko peningkatan keadaan genetik atau ketidaksuburan lelaki kepada anak anda.
Berisiko untuk melepaskan keadaan bukanlah jaminan yang anda akan lakukan.
Bercakap kepada kaunselor genetik supaya anda boleh membuat keputusan yang tepat.
Pilih untuk menggunakan penderma sperma, penderma telur, atau penderma embrio. Sudah tentu, walaupun gamet penderma boleh membawa kecacatan genetik. Donor biasanya ditayangkan, tetapi tiada pilihan bebas risiko.
Jika anda memilih pembantu telur atau sperma, pentinglah penderma diuji untuk penyakit genetik yang anda berisiko untuk lulus ke bawah.
Mengejar pengangkatan atau kehidupan bebas. Selepas menerima keputusan ujian genetik, beberapa pasangan memutuskan untuk menerima pakai. Orang lain membuat keputusan untuk berhenti mencuba untuk mendapatkan anak dan menjalani kehidupan bebas.
Pertimbangan Emosi dengan Kaunseling Genetik
Menerima hasil karyotyping genetik boleh menjadi emosi dan sukar.
Kadang-kala, hasilnya dapat membantu anda membuat pilihan tentang rawatan anda. Masa yang lain, tidak banyak yang boleh dilakukan dengan maklumat itu. Ini boleh menyebabkan kesusahan emosi, tanpa sebab sebenar.
Kepercayaan agama anda juga mungkin mengehadkan bagaimana kaunseling genetik yang berguna untuk anda.
Penting anda memahami apa kaunseling genetik maklumat yang akan memberi anda dan sama ada anda boleh bertindak di atasnya sebelum anda menjalani ujian.
Sebelum anda bersetuju untuk menguji, minta bercakap dengan kaunselor genetik. Mereka boleh menjelaskan kebaikan dan keburukan ujian dan membantu anda membuat keputusan jika ujian masuk akal untuk anda dan pasangan anda.
Juga, pastikan ada kaunselor genetik yang ada untuk membincangkan apa-apa keputusan.
Sumber:
CFTR: Gen. Rujukan Rumah Genetik. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Fibrosis Cystic: Pemeriksaan dan Diagnosis Pranatal. FAQ171, Februari 2016. ACOG.org. Diakses pada 18 Februari 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Faktor risiko genetik pada lelaki subur dengan oligozoospermia dan azoospermia yang teruk." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Garis panduan untuk menggunakan ujian genetik yang sesuai di pasangan subur. " Jurnal Eropah Genetik Manusia . Mei 2002, Jilid 10, Bilangan 5, Halaman 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Sindrom Klinefelter. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Diagnosis genetik preimplantasi dapat meningkatkan kehamilan hasil pembawa translocation dengan riwayat keguguran berulang dan kehamilan yang tidak berhasil. " Reprod Biomed Online . 2006 Disember; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Abnormalitas kromosom dan perkembangan embrio dalam pasangan keguguran berulang." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.