Ujian Pranatal yang Noninvasive (NIPT) adalah cara untuk melihat beberapa gangguan genetik dengan melihat darah ibu. Anda juga boleh mendengarnya dipanggil pemeriksaan pranatal noninvasive (NIPS). Ini adalah perkara yang sama. Ujian ini dilakukan dengan mencari sedikit DNA bayi yang beredar di aliran darah ibu, yang dikenali sebagai DNA bebas sel atau cfDNA. Darah diambil dengan cara yang sama seperti apa-apa kerja makmal yang lain ditarik dan dihantar ke makmal untuk skrin untuk pelbagai gangguan genetik.
Terdapat beberapa ujian yang ditawarkan - yang menguji anda ditawarkan akan bergantung kepada makmal yang biasanya digunakan oleh pengamal anda. Antara nama ujian termasuk:
- Harmoni
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Siapa Harus Melakukannya?
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) kini mencadangkan pengujian genetik dengan pemeriksaan (NIPT) atau ujian diagnostik (amniosentesis atau pengumpulan villi chorionic), untuk setiap wanita hamil.
Sekiranya doktor anda mencadangkan pemeriksaan untuk anda, jangan risau. Ia tidak semestinya kerana dia mengesyaki sesuatu yang salah. Secara tradisinya, jenis ujian dan pemeriksaan ini hanya disyorkan untuk wanita yang berusia lebih dari tiga puluh lima tahun atau yang mempunyai sejarah keluarga gangguan genetik. Cadangan itu kemudian diperluaskan untuk memasukkan bapa tua. Sekarang penyaringan adalah lebih selamat dan lebih mudah didapati, jadi ia lebih disyorkan secara meluas.
Satu perkara yang sesetengah keluarga tidak berfikir sebelum ini adalah apa yang akan berlaku jika ujian itu positif, menunjukkan bahawa kehamilan anda berisiko tinggi untuk masalah genetik.
Ini pastinya satu perbincangan yang akan menggalakkan anda mempunyai pengamal dan rakan anda. Satu perkara yang penting untuk diingat adalah bahawa ujian-ujian ini dianggap sebagai ujian skrining, yang bermaksud bahawa mereka hanya boleh memberitahu anda tentang peningkatan risiko bayi anda yang mempunyai masalah genetik, tidak semestinya keberadaan masalah genetik yang pasti. Anda perlu menjalani ujian diagnostik untuk jawapan pasti tentang status genetik bayi anda.
Perhatikan bahawa jika anda obes atau mengidap obes, terdapat risiko yang lebih tinggi bahawa ujian tidak akan berfungsi untuk anda, bermakna tiada keputusan diberikan. Ini bermakna bahawa ini mungkin bukan pemeriksaan terbaik untuk anda jika anda melebihi dua ratus lima puluh pound. NIPT juga mungkin mempunyai batasan jika anda hamil dengan kembar atau gandaan lain.
Bila Adakah Anda Melakukannya?
Anda boleh mula menggunakan ujian NIPT seawal minggu kesembilan kehamilan anda. Idealnya, perbincangan ini akan dilakukan seawal mungkin dalam kehamilan, termasuk lawatan pranatal pertama anda . Masa ini memberi anda lebih banyak masa untuk membincangkan pilihan anda untuk pemeriksaan berdasarkan sejarah perubatan dan keluarga anda, serta peluang untuk memanfaatkan peluang penyaringan trimester pertama, seperti ujian kalium nuchal dengan ultrasound.
Apa itu Skrin Untuk?
Pemeriksaan ini hanya mencari gangguan genetik yang paling biasa. Ambil perhatian bahawa dengan adanya pelbagai jenama NIPT yang ada, setiap satu mungkin mempunyai panel yang sedikit berbeza dari apa yang dicari di makmal. Inilah yang paling mungkin dimasukkan dalam ujian:
- Sindrom Down (trisomy 21)
- Sindrom Edwards (trisomy 18)
- Sindrom Patau (trisomi 13)
Terdapat juga perkara lain yang akan diberitahu oleh beberapa NIPT.
Ini termasuk status Rh bayi anda, seks bayi anda, dan sebagainya. Walaupun ini mungkin berbeza-beza bergantung kepada ujian yang digunakan oleh pengamal anda.
Betapa Tepatnya?
Jika anda melihat iklan dan makmal individu melakukan ujian tertentu, mereka biasanya memetik ketepatan yang sangat tinggi. Ini mengelirukan untuk kebanyakan orang kerana ujian yang dilakukan untuk melihat ketepatan telah dilakukan dalam populasi dengan kadar genetik yang lebih tinggi. Ini bermakna ia tidak boleh dikaitkan dengan populasi umum wanita hamil. Kami juga tidak dapat memberitahu anda bagaimana bayi anda benar-benar mempunyai masalah genetik jika anda mempunyai ujian pemeriksaan positif.
Apa yang Datang Selepas NIPT?
Sekiranya anda mempunyai ujian NIPT yang kembali menunjukkan bahawa bayi anda mungkin mempunyai masalah genetik, anda akan dilayan. Kaunseling ini selalunya melibatkan perbincangan panjang dengan kaunselor genetik yang mengatasi sejarah peribadi dan perubatan anda dan menjelaskan apa ujian lain yang ada. Pada awal kehamilan, pemungutan villi chorionic (CVS) digunakan dan setelah 14 minggu kehamilan, anda juga boleh melakukan amniosentesis.
Ini dianggap sebagai ujian diagnostik dan bukan ujian ujian. Ini bermakna bahawa mereka sebenarnya akan memberikan diagnosis dan bukan hanya menunjukkan risiko anda untuk mempunyai bayi yang mempunyai masalah genetik. Ujian ini lebih tepat, tetapi juga mempunyai sedikit risiko kehamilan. Dengan penyedia berpengalaman, risiko keguguran selepas ujian ini adalah 0.1 hingga 0.3 peratus mengikut ACOG. Risiko ini adalah bebas dari diagnosis anomali genetik.
Ujian Genetik Lain
Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa NIPT tidak menyentuh kecacatan tiub saraf seperti spina bifida atau anencephaly. Oleh itu pemeriksaan trimester kedua dengan ultrasound dan / atau alpha fetus-protein serum ibu (MSAFP) masih harus ditawarkan kepada ibu bapa. Sesetengah ibu bapa juga boleh memilih untuk melangkau ujian skrining genetik, lebih suka pergi langsung ke ujian diagnostik, untuk pelbagai sebab. Bercakap dengan doktor atau bidan anda tentang keutamaan anda, sejarah perubatan anda, dan faktor lain termasuk apa yang anda lakukan atau tidak akan dilakukan jika anda menerima diagnosis gangguan genetik, akan membantu anda mempunyai perbualan dan memilih jalan yang betul untuk anda dan anda keluarga.
Memilih untuk Tiada Ujian Genetik
Sesetengah keluarga juga akan membuat keputusan untuk melangkau ujian genetik, sama ada itu ujian skrining atau ujian diagnostik. Pengamal anda tidak boleh cuba memaksa anda untuk membuat pilihan lain, tetapi perbincangan sepatutnya mengenai faedah dan risiko semua pilihan. ACOG, Akademi Jururawat Jururawat Amerika (ACNM), dan organisasi perubatan lain semuanya menyokong hak anda untuk menolak pemeriksaan dan ujian genetik.
> Sumber:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Ujian pranatal yang tidak invasif: kajian terhadap pelaksanaan dan cabaran antarabangsa. Int J Wanita Kesihatan. 2015; 7: 113-126. Diterbitkan dalam talian 2015 Jan 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics dan Society for Maternal-Fetal Medicine. Pendapat Jawatankuasa No. 640: Skrining DNA bebas sel untuk aneuploidy janin. Obstetrik & Ginekologi. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, RG Terbaik, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. American College of Medical Genetics and Genomics. Penyataan ACMG mengenai skrining pranatal yang tidak menular untuk aneuploidy janin. Genet Med 15: 395-398; pendahuluan penerbitan dalam talian, 4 April 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Persatuan Jawatankuasa Penerbitan Perubatan Ibu-janin. # 36: Pemeriksaan pranatal aneuploidy menggunakan DNA bebas sel. American Journal of Obstetrics and Gynaecology. 2015; 212: 711.