Trisomi 13, yang juga dipanggil sindrom Patau, adalah kecacatan genetik yang melibatkan kromosom 13. Kebanyakan orang mempunyai 23 pasangan kromosom, tetapi orang yang mempunyai sindrom Patau mempunyai salinan tambahan kromosom ketiga belas. Trisomi 13 adalah sindrom genetik yang serius, dan kebanyakan bayi dengan sindrom Patau mati sebelum lahir atau dalam minggu pertama kehidupan.
Terdapat 3 jenis trisomi 13:
- Trisomi penuh: Kebanyakan kes trisomi 13 adalah trisomi penuh. Dalam trisomis penuh, setiap sel dalam badan mengandungi tiga salinan kromosom 13.
- Trisomi separa: Pesakit dengan trisomial separa tidak mempunyai salinan tambahan kromosom 13. Sebaliknya, mereka mempunyai bahagian tambahan kromosom yang dilekatkan pada kromosom lain dalam sel mereka.
- Mosaic: Pesakit dengan trisomi 13 mozek mempunyai salinan tambahan kromosom 13, tetapi hanya dalam beberapa sel badan.
Trisomi 13 biasanya disebabkan oleh kesilapan dalam pembahagian sel. Walaupun risiko mempunyai bayi dengan trisomi 13 lebih tinggi pada ibu yang lebih tua, ia tidak diwarisi dan tidak boleh diturunkan dalam keluarga. Satu-satunya pengecualian adalah trisomi sebahagian 13, yang boleh diwarisi. Sebarang keluarga yang mempunyai sejarah trisomi 13 sepatutnya mempunyai kaunseling genetik.
Gejala Sindrom Patau
Kerana kromosom tambahan ada di seluruh tubuh, trisomi 13 dapat menyebabkan masalah dalam banyak sistem tubuh.
Sesetengah simptom trisomi 13 boleh dirawat dengan ubat atau pembedahan, tetapi yang lain tidak boleh dirawat. Gejala termasuk:
- Kelahiran pramatang: Ramai trisomi 13 kehamilan berakhir dalam keguguran atau kematian mati. Bayi yang dilahirkan hidup biasanya dilahirkan lebih awal, dengan usia kehamilan purata 29 minggu. Bayi ini mesti memerangi komplikasi prematur serta gejala lain trisomi 13.
- Keabnormalan muka: Banyak bayi dengan trisomi 13 dilahirkan dengan bibir lekukan dan / atau lelangit cakram. Mata boleh ditetapkan bersama-sama dan boleh menyatu bersama untuk membentuk satu mata. Telinga boleh menjadi set yang rendah, dan masalah kulit pada kulit kepala (cutis aplasia) adalah umum.
- Masalah jantung: Kekurangan jantung adalah perkara biasa pada bayi dengan trisomi 13. Lubang-lubang di antara bilik jantung (kecacatan septum ventrikel dan kecacatan septum atrium) dan duktus duktus arteriosus boleh didapati dalam trisomi 13.
- Masalah di dalam otak: Di kalangan kanak-kanak dengan trisomi 13, bahagian depan otak tidak dibahagikan dengan betul. Ini menyebabkan banyak masalah muka yang berkaitan dengan gangguan itu. Kanak-kanak dengan sindrom Patau mempunyai masalah mental yang teruk dan mungkin mempunyai kejang.
- Masalah gastrointestinal: Masalah GI pada kanak-kanak dengan trisomi 13 boleh termasuk hernias umbilik dan hernia inguinal. Omphaloceles, di mana sebahagian daripada usus berada di luar badan, berlaku dalam beberapa kes.
- Masalah kerangka: Bayi dengan sindrom Patau mungkin mempunyai jari atau jari kaki tambahan, tangan terkepang, atau kaki lapang (kaki belakang).
- Masalah pernafasan: Bayi yang dilahirkan dengan trisomi 13 sering mengalami kesulitan bernafas, atau mempunyai masa ketika mereka berhenti bernafas (apnea).
Bagaimana Selalu Adakah Bayi Dengan Trisomi 13 Bertahan?
Trisomi 13 adalah gangguan serius.
Kebanyakan bayi dengan trisomi 13 mati dalam minggu pertama, dan jangka hayat purata adalah kira-kira 5 hari. Kira-kira 10% hidup untuk ulang tahun pertama mereka. Bayi yang lebih berat pada kelahiran dan yang mempunyai trisomis mozek atau separa mungkin lebih cenderung untuk bertahan hidup.
Walaupun trisomi 13 dianggap sebagai gangguan mematikan yang tidak serasi dengan kehidupan, ubat moden telah meningkatkan umur dan kualiti hidup sesetengah kanak-kanak dengan sindrom Patau. Bergantung pada keparahan gejala-gejala lain, pembedahan boleh membantu memperbaiki kecacatan jantung atau GI atau membaiki kecacatan. Rawatan perubatan yang sesuai telah membantu banyak kanak-kanak dengan trisomy 13 untuk menjadi kegembiraan besar kepada keluarga mereka selama bertahun-tahun.
Jika bayi anda mempunyai trisomi 13, anda tidak perlu menghadapi sindrom ini sahaja. Kumpulan sokongan dan laman web dapat membantu anda memahami Sindrom Patau dan menjangkau keluarga lain yang tersentuh oleh trisomi 13. Bercakap dengan pakar hospis perinatal boleh membantu anda mengetahui apa yang diharapkan jika bayi anda tidak selamat untuk melepaskan hospital, dan membantu anda memutuskan apa jenis campur tangan yang anda mahu untuk bayi anda.
Rujukan:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Mengiktiraf Ciri Klinikal Sindrom Trisomi 13." Kemajuan dalam Penjagaan Neonatal. Diambil dari: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (Mei 2012). "Penjagaan Hospital Pesakit Rawatan Kanak-Kanak Dengan Trisomi 13 dan Trisomy 18 di Amerika Syarikat." Pediatrik. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Disember 2013). Klinik di Perinatologi. "Kelahiran Awal dan Kecacatan Kelahiran Kongenital: Interaksi Kompleks." 40 (4): 629-44.
Rujukan Rumah Genetik. "Trisomi 13." Diperolehi daripada https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13