Memahami Trisomi 22 Jenis dan Link mereka terhadap Keguguran

Masalah kromosom adalah punca utama kehilangan kehamilan awal

Masalah kromosom, seperti Trisomi 22, adalah penyebab keguguran pertama pada trimester pertama. Bergantung pada kromosom mana yang terjejas, kromosom tambahan atau yang hilang (atau bahagian kromosom) boleh menyebabkan apa-apa dari masalah kesihatan kecil kepada keadaan yang tidak sesuai dengan kehidupan. Trisomi 22 adalah salah satu daripada gangguan kromosom yang lebih teruk.

Apa Trisomy 22 Cara

Trisomi 22 bermakna seseorang mempunyai tiga salinan kromosom ke-22 dan bukannya dua salinan yang dijangkakan.

Keadaan ini boleh lengkap (bermakna semua sel-sel di dalam badan terjejas) atau mozek (bererti beberapa sel-sel dipengaruhi tetapi tidak lain-lain). Ia juga mungkin mempunyai trisomi separa 22, yang bermaksud dua salinan lengkap kromosom 22 dan satu salinan tidak lengkap tambahan hanya sebahagian daripada kromosom.

Diagnosis

Trisomi 22 boleh didiagnosis melalui ujian genetik selepas keguguran atau kelahiran mati. Secara terperinci ia boleh dikesan oleh CVS atau amniosentesis, walaupun keputusan ujian pranatal yang menunjukkan trisomi 22 tidak selalu bermakna bahawa bayi akan terjejas dengan ketara (lihat di bawah).

Kesan Trisomi Lengkap 22

Trisomi lengkap 22 hampir selalu menyebabkan keguguran trimester pertama; keadaan ini tidak serasi dengan kehidupan dan tidak ada kemungkinan bayi dengan trisomi lengkap 22 yang masih hidup dalam jangka panjang. Penyelidik percaya bahawa trisomy 22 menyumbang 3-5 peratus daripada semua keguguran awal.

Kesan Trisomi Mosaic 22

Kesan trisomi mozek 22 mungkin ringan pada sesetengah individu dan serius pada orang lain.

Namun ujian pranatal yang mendapati trisomi mozek 22 tidak dapat meramalkan hasilnya. Ramai bayi yang kelihatan mempunyai trisomi mozek 22 dalam amniosentesis atau keputusan CVS tidak mempunyai masalah kesihatan yang ketara ketika dilahirkan; bayi yang disahkan mempunyai molekul trisomi 22 pada saat lahir lebih cenderung mengalami masalah kesihatan.

Jika Bayi Anda Memiliki Trisomi 22

Sekiranya anda diberitahu bahawa bayi anda telah mengalami keguguran 22, yakinlah bahawa keguguran itu bukan kesalahan anda dan tiada apa yang anda boleh lakukan untuk mencegahnya. Mempunyai satu kehamilan yang terkena trisomi 22 tidak bermakna anda mempunyai risiko trisomi 22 yang lebih tinggi dalam kehamilan masa depan. Dalam kebanyakan kes, trisomi 22 hasil daripada masalah rawak dalam pembahagian sel dan ia tidak berulang.

Sekiranya anda sedang mengandung dan mempunyai CVS yang menunjukkan trisomi 22, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik atau doktor yang pakar dalam genetik. Kemungkinan besar bahawa bayi anda mempunyai trisomi lengkap 22, dan kemungkinan besar bayi anda mempunyai trisomi mosaik 22 atau jenis trisomi 22 yang hanya terdapat pada plasenta.

Doktor anda boleh mengesyorkan amniosentesis untuk menumpukan perhatian kepada keadaan. Apabila amniosentesis tidak mengesahkan trisomi, peluangnya adalah tinggi bahawa trisomi hanya terdapat pada plasenta dan bayi adalah kromosom normal. Namun, terdapat peningkatan risiko batasan pertumbuhan intrauterin dan komplikasi kehamilan akibat plasenta yang tidak normal, dan anda mungkin memerlukan pengawasan tambahan untuk baki kehamilan anda.

Sekiranya amniosentesis mengesahkan mozaik dalam bayi, kaunselor genetik atau pakar genetik lain boleh memberi anda maklumat yang paling terkini mengenai apa yang diharapkan.

Sumber

Mosaicisme Trisomi 22. Universiti British Columbia. Diakses: 14 Apr 2009.